إعـــــــلان

تقليص
لا يوجد إعلان حتى الآن.

أريد ترجمة هذا المقطع وشكرا

تقليص
X
 
  • تصفية - فلترة
  • الوقت
  • عرض
إلغاء تحديد الكل
مشاركات جديدة

  • أريد ترجمة هذا المقطع وشكرا

    Types of mutation
    In a few genetic diseases, all affected individuals have the same
    mutation. In sickle cell disease, for example, all mutant genes
    have a single base substitution, changing the sixth codon of the
    beta-globin gene from GAG to GTG, resulting in the
    substitution of valine for glutamic acid. In Huntington disease,
    all affected individuals have an expansion of a CAG
    trinucleotide repeat expansion. The majority of mendelian
    disorders are, however, due to many different mutations in a
    single gene. In some cases, one or more mutations are
    particularly frequent. In cystic fibrosis, for example, over
    700 mutations have been described, but one particular
    mutation, F508, accounts for about 70% of all cases in
    northern Europeans. In many conditions, the range of
    mutations observed is very variable. In DMD, for example,
    mutations include deletions, duplications and point mutations.
    Deletions
    Large gene deletions are the causal mutations in several
    disorders including -thalassaemia, haemophilia A and
    Duchenne muscular dystrophy. In some cases the entire gene is
    deleted, as in -thalassaemia; in others, there is only a partial
    gene deletion, as in Duchenne muscular dystrophy.

  • #2
    انواع الطفرات الجينية
    في القليل من الامراض الجينية جميع الاشخاص المصابين يحملون نفس الطفرة الجينية,على سبيل المثال
    الطفرة الحاصلة في مرض الانيميا المنجنية عبارة عن احلال قاعدة نيتروجينية مكان الاخرى وهذا الشيء غير الكود السادس من البيتا جلوبيولين جين
    من GAG الي GTG
    وهذا الشيء ترتب عليه تبديل الحمض الاميني الجلوتمك اسد الي الحمض الاميني الفالين
    في مرض الهنتجتون كل الاشخاص المصابين عندهم تكرار لهذه الثلاث نيكليوتيدات CAG.
    غالبية الامراض الوراثية اللي تتبع قانون مندل يكون فيها طفرات وراثية مختلفة في نفس الجين
    في بعض الحالات طفرة جينية واحدة او اكثر تتكرر
    على سبيل المثال في مرض السستك فيبروسس تم اكتشاف الكثير من الطفرات الوراثية المسببه له ولاكن
    واحد من 700 طفرة وراثية ( اسم الطفرة F508)
    ظهرت في سبيعن في المية من الحالات في جنوب اوروبا
    في كثير من الظروف مدي الطفرات الوراثية الملاحظه تكون متغيرة
    في مرض الدوشين ماسكلر دستروفي DMD
    على سبيل المثال الطفرات الوراثية تشمل الحذف او الدبل للجين
    كذلك يشمل الطفرات على مستوي القواعد النيتروجينية كحذف واحدة من هذه القواعد
    حذف قطعة كبيرة من الجين يعتبر المسبب لكثير من الامراض مثل الثلسيميا
    وهيموفيليا أ ومرض الدوشينماسكلر دستروفي
    في بعض الحالات الجين كله ينحذف مثل في مرض الثلسيميا وفي بعض الامراض ينحدف جزيء من الجين مثل في مرض الدوشين
    ماسكلر دستروفي DMD

    تعليق


    • #3
      شكرا uraseel والله يعطيكي العافية وإذا ممكن المساعدة في ترجمة مقاطع أخرى
      والرجاء الرد سريعا

      تعليق


      • #4
        اوكي ما عندي مانع

        تعليق


        • #5
          DNA extraction
          Genomic DNA is usually isolated from EDTA-anticoagulated
          whole blood, often using an automated method. In addition,
          DNA can also be readily isolated from fresh or frozen tissue
          samples, chorionic villus biopsies, cultured amniocytes and
          lymphoblastoid cell lines. Smaller quantities of DNA can be
          recovered from buccal mouthwash samples and fixed
          embedded tissues, although the recovery is considerably less
          reliable. The increased use of the polymerase chain reaction
          (PCR) means that for a small proportion of analyses, blood
          volumes of 1ml are adequate. In many instances however,
          larger volumes of blood are still required because numerous
          tests are required when analysing large or multiple genes and
          not all tests use PCR based methods of analysis.
          Genomic DNA remains stable for many years when frozen.
          This enables storage of samples for future analysis of genes that
          are not yet isolated, and is crucial when organising the
          collection of DNA samples for long term studies of inherited
          conditions.

          تعليق


          • #6
            استخلاص الدي ان اي
            يعزل الدي ان اي عادتا من الدم كامل المجموع في مضاد التجلد ايديتا (تيوب) ويستخدم لذلك غالبا
            طريقة ألية بالاضافة الي ذلك يتم عزل الدي ان اي من عينات تحوي نسيج طازج او مجمد
            مثل العينات الماخوذة من المشيمة او زراعة السائل الاميني .......... .كميات قليلة من الدي ان اي
            ممكن ان تأخذ من مسحة بطانة الفم الداخلية او من الانسجة المغمورة المثبته بالبرافين مثلا
            الدي ان اي الماخوذ من هذه العينات يعتبر اقل من ناحية الصحة او الحقيقة
            يعود الاستخدامات المرتفعة لتفاعل السلسة المبلمرة بكونه يتطلب استخدام كميات قليلة
            من المادة المراد تحليلها.في كثير من الامثلة الكميات الكبيرة من الدم
            لاتزال مطلوبة لان العديد من الاختبارات تكون مطلوبة عندما يكون مثلا التحليل يشمل العديد من الجينات
            ولكن ليس كل الاختبارات تستخدم البي سي ار
            يبقي الجينوم ثابت وصالح لعدد من السنين عندما يحفظ مجمد
            هذا يمكن تخزين العينات لتحليلها في المستقبل للكشف عن الجينات التي لم تعزل بعد
            ويتم الاستفادة من هذا ايضا في الدراسات المتعلقة بالوراثة.

            تعليق


            • #7
              الله يعطيكي العافيه
              The polymerase chain reaction (PCR)
              The use of PCR in the analysis of an inherited condition was
              first demonstrated in the detection of a common -globin
              mutation in 1985. Since then, PCR has become an
              indispensable technique for all laboratories involved in DNA
              analysis. The technique requires the DNA sequence in the gene
              or region of interest to have been elucidated. This limitation is
              becoming increasingly less problematic with the pending
              completion of the entire human DNA sequence.
              The main advantage of the PCR method is that the regions
              of the gene of interest can be amplified rapidly using very small
              quantities of the original DNA sample. This feature makes the
              method applicable in prenatal diagnosis using chorionic villus
              or amniocentesis samples and in other situations in which
              blood sampling is not appropriate.
              The first step in PCR is to heat denature the DNA into its
              two single strands. Two specific oligonucleotide primers (short
              synthetic DNA molecules), which flank the region of interest,
              are then annealed to their complementary strands. In the
              presence of thermostable polymerase, these primers initiate the
              synthesis of new DNA strands. The cycle of denaturation,
              annealing, and synthesis repeated 30 times will amplify the
              DNA from the region of interest 100 000-fold, whilst the
              quantity of other DNA sequences is unchanged.
              In practice, because of the way genomic DNA is organised
              into coding sequences (exons) separated by non-coding
              sequences (introns), analysis of even a small gene usually
              involves multiple PCR amplifications. For example, the breast
              cancer susceptibility gene, BRCA1, is organised into 24 exons,
              with mutations potentially located in any one of them. Analysis
              of BRCA1 therefore necessitates PCR amplification of each
              exon to enable mutation analysis.

              تعليق


              • #8
                تفاعل السلسة المبلمرة
                تم استخدام تحليل تفاعل السلسة المبلمرة الخاص بالكشف عن الحالات الوراثية لاول مرة
                للكشف عن طفرة الجلوبيولين الشائعةفي عام 1985 .
                ومنذ ذالك الحين أصبح البي سي ار تقنية لا غنى عنها في كل المختبرات اللي يعمل بها تحليل للدي ان اي
                هذه التقنية تحتاج معرفة التسلسل للدي ان اي في منطقة الجين او اي منطقة يراد فحصها
                هذا القيد اصبح اقل تزايدا مع اكتمال اكتشاف التسلسل للدي ان اي في الانسان
                الميزة الرئيسية للبي سي ار انو المنطقة المراد فحصها من الجين يت تكثيرها بسرعة بستخدام
                كميات قليله من عينة الدي ان اي . هذه الصفة تجعل هذه الطريقة يمكن تطبيقها في تشخيص ماقبل الولادة
                بستخدام عينات تؤخذ من المشيمة او من السائل الاميني ويكمن استخدام البي سي ار ايضا في
                الحالات اللي يكون فيها عينة الدم غير مناسبة للتحليل
                اول خطوة في البي سي ار هي التسخين بحيث ينفصل الدي ان اي الي خيطين مفردين.
                وبعد كذا تجي خطوة الالتصاق بحيث يلتصق اثنين برايمر كل واحد على خيط دي ان اي بحيث يكون هذا الخيط مكمل للبرايمر
                وهذا البرايمر عبارة عن قطعة دي ان اي صغيرة تكون مصنعة مخصوص للمنطقة اللي نبي نفحصها
                بعد كذا وبوجود الانزيم البوليميريز ويلي يتميز انه يكون ثابت وما يتاثر بدرجات الحرارة العالية
                يبدا البرايمر عملية التصنيع لخيط دي ان اي جديد طبعا كلا البرايمر يشتغلون كل واحد يسوي
                تصنيع للبقية الخيط اللي هوا شابك فيه
                هذه الدورة اللي عبارة عن انحلال الي ان اي والتصاق البرايمر وبعدها عملية التصنيع راح تتكرر ثلاثين مرة
                وهذا اللي نسمية تكثير للمنطقة اللي نبي ندرسها
                اما باقي الدي ان اي الموجود في العينة ماراح ياثر لان كميته تعتبر جدا قليلة امام كمية
                اللي سوينا له تكاثر
                في العملي وبسبب طبيعة تسلسل الدي ان اي انه متكون من مناطق يطلق عليها اكسونات واللي تعتبر
                انها تحمل كودات لبروتينات ومن مناطق يطلق عليها الانترونات وهذه تفصل الاكسونات عن بعض
                ودايما ما تحمل كود لبروتين
                ومرات التحليل لجين واحد وحتي لو يكون صغير يتطلب انك تسوي كذا بي سي ار مو وحده بس
                يقولك مثلا عن فحص جين يسمي BRCA1 انه مشتبهين له علاقة بسرطان الثدي
                هذا الجين فيه اربعة وعشرين اكسون واحتمال الطفرة تكون موجودة في اي واحد من هالاربعة وعشرين اكسون
                على شان كذا لازم نسوي بي سي ار لي كل واحد من هذه الاكسونات

                تعليق


                • #9
                  Gene product replacement
                  Gene product replacement therapy is an effective strategy when
                  the deficient gene product is a circulatory peptide or protein.
                  This forms the standard treatment for insulin dependent
                  diabetes mellitus, haemophilia and growth hormone
                  deficiency – conditions that can be treated with systemic
                  injections. This approach is more difficult when the gene
                  product is needed for metabolism within specific tissues such as
                  the central nervous system, where the blood–brain barrier
                  presents an obstacle to systemic replacement.
                  Genetically engineered gene products are available for
                  clinical use. Recombinant human insulin first became available
                  in 1982. The production of human gene products by
                  recombinant DNA techniques ensures that adequate supplies
                  are available for clinical use and produces products that may be
                  less immunogenic than those extracted from animals. In some
                  cases transgenic animals have been created that produce
                  human gene products as an alternative to cloning in microbial
                  systems.
                  A potential problem associated with gene product
                  replacement is the initiation of an immunological reaction to
                  the administered protein by the recipient. In haemophilia, the
                  effectiveness of factor VIII injections is greatly reduced in the
                  10–20% of patients who develop factor VIII antibodies. The
                  efficiency of replacement therapy is, however, demonstrated by
                  the increase in documented life expectancy for haemophiliacs
                  from 11 years in the early 1900s to 60–70 years in 1980. The
                  reduction in life expectancy to 49 years between 1981 and 1990
                  reflects the transmission of the AIDS virus in blood products
                  during that time period, when 90% of patients requiring
                  repeated treatment became HIV positive. Factor VIII extracts
                  are now highly purified and considered to be free of viral
                  hazard, and recombinant factor VIII has been available
                  since 1994.
                  An alternative method of replacement is that of organ or
                  cellular transplantation, which aims at providing a permanent
                  functioning source of the missing gene product. This approach
                  has been applied to some inborn errors of metabolism, such as
                  mucopolysaccharidoses, using bone marrow transplantation
                  from matched donors. Again, the blood–brain barrier prevents
                  effective treatment of CNS manifestations of disease. The
                  potential for direct replacement of missing intracellular
                  enzymes in treating inborn errors of metabolism is also being
                  determined experimentally.

                  تعليق


                  • #10
                    انا جدا اسفه اعتذر عن امكانية ترجمعة القطعة جدا طويله
                    ووقتي لا يسمح أتمني ان يساعدك فيها احد الاعضاء .

                    تعليق


                    • #11
                      شكرا والله يعطيكي العافية والله ساعدتيني كتير

                      تعليق

                      يعمل...
                      X