إعـــــــلان

تقليص
لا يوجد إعلان حتى الآن.

مرض phenylketonuria

تقليص
X
 
  • تصفية - فلترة
  • الوقت
  • عرض
إلغاء تحديد الكل
مشاركات جديدة

  • مرض phenylketonuria

    بيلة فينيل كيتون (Phenylketonuria (PKU By PCR

    تعريف: اضطراب استقلابي ولادي نتيجة نقص في أنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز

    Phenylalanine Hydroxylase, ويتظاهر بالتخلف العقلي. إن التشخيص المبكر لدى حديثي الولادة هام لإمكانية

    علاج PKU عبر حمية غذائيةٍ وذلك باستبعاد الحمض الأميني فينيل ألانين من الغذاء.

    الصورة السريرية:

    1.التخلف العقلي
    2.رائحة شبيهة برائحة الفأر Mousy odor
    3.التصبغ الخفيف
    4.خصائص مميزة مثل الترنح سواء أو بالوقوف في وضعية الجلوس
    5.أكزيما
    6.الصرع Epilepsy
    7.السادّ Cataract
    8.تكلس الدماغ Brain calcification.

    الأسباب الوراثية:

    طفرة جسدية Somatic mutation تخضع لإشراف أليل متنحي. تقع المورثة على الصبغي-12 في موقع 12q24.1 ويُرمز للمورثة PAH.

    تتألف المورثة من 90 Kbp وتُشفر/تكوِّد mRNA بطول 2.4 Kbp. لقد رُصِدَت طفراتٌ متكررة في عدة مواقع من المورثة فتشكلت بذلك أنماطاً

    أحادية Haplotypes مختلفة في جماعات بشرية مختلفة. أظهرت دراسات الوسط الصنعي in vitro وجود علاقة مهمة بين شدة نمط المرض

    والنشاط المتبقي للمورثة الطافرة Residual PAH activity.

    التشخيص:

    يتضمن مزيج المسابر Probemix P055-B1 مسابر نوعية للإكسونات الــ 13 المكوِّدة للمورثة PAH. كما وأضيف مسبران خاصان بالمورثتين

    المجاورتين لمورثة المرض PAH: – مسبر خاص بالمورثة ASCL1 أعلى المجرى Upstream؛ ومسبر خاص بالمورثة IGF1 أسفل المجرى

    Downstream؛ بالإضافة إلى 13 مسبراً مرجعياً خاصاً بصبغيات أخرى.

    لقد صُمِمَ التحليل الوراثي لكشف الخبن/النقص Deletion أو التضاعف Duplication في إيكسون أو أكثر من المورثة PAH.

    يولد مسبر كشف النقص متخالف اللواقح Heterozygote deletions لمكررات نوكليوتيدات التمييز Recognition sequences تراجعاً

    بنسبة 35- 50 % في منطقة قمة التضخيم. ولذلك فإن طفرات الخبن المختلفة والتي يكشفها مسبر وحيد, تحتاج دائماً للتأكيد بطرق
    أخرى.

    ملاحظة : الموضوع منقول

  • #2
    جزاك الله خير على هالمعلومات الرائعة

    تعليق


    • #3
      مشكور أخي الكريم على نقل الموضوع الينا سلمت يداك
      كن حذرا وأنت تقرأ كتب الصحة، فقد تموت بخطأ مطبعي ( مارك توين)

      تعليق


      • #4
        جزاك الله خير ..
        معلومات قيمة استفدت منها ..:sm188:

        تعليق


        • #5
          مشكورة جدا جدا على هذا الموضوع الرائع مرض phenylketonuria
          تسلم الايدي

          تعليق

          يعمل...
          X