تويت
إليك هذه النبذة البسيطة عن مرض الثلاسيميا(التكسر في الدم):
تعريفه:هو مرض وراثي مزمن ينتقل بالجينات ويسبب فقر دم مزمن تتكسر فيه الكريات الحمراء قبل أوانها وتموت غالبا في الطحالوغير معدي وسببه جين (السمة) ويكثر في دول البحر المتوسط
أنواع المرض:
1-التلاسيميا الكبرى.
ولها نوعان:
أ)نوع يعتمد على نقل الدم
ب)نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى
2-الثلاسيميا الصغرى وتسمى أيضآ بــ(سمة التلاسيميا).
نبدأ الان بالنوع الأول(الثلاسيميا الكبرى التي تعتمد على نقل الدم)
تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ:
الشحوب والإصفرار
تقل شهيته للطعام.
التوتر وقلة النوم.
الاستفراغ والقيء
الإسهال
التعرض المتكرر للالتهابات.
تضخم واضح في الطحال والبطن.
صعوبة في الرضاعة.
تشخيص الثلاسيميا الكبرى:
عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis .
العلاج:
1-نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
2-تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم.
3-في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
4-فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء.
5-العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا.
خطر إهمال العلاج:
1-فقر دم شديد ومزمن.
2-تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام
3-تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
4-تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه.
5-مشاكل في الأسنان.
6-ضعف في المناعة
نأتي الان إلى الثلاسيميا الصغرى أو سمة التلاسيميا
وهي ليست مرضا بحد ذاتها، فحامل جين (السمة) لا تظهر عليه أي من عوارض المرض، وقد يشكو من فقر دم خفيف ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء
التشخيص
عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis .
الطرق الوقائية لهذا النوع:
1-عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.
2-تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق.
3-عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
4-متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.
نقل المرض للأطفال:
كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الإحتمالات التالية:
كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة
1-إن زاوج شخص يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال سليمين.
50 % أطفال يحملون السمة(التلاسميا الصغرى)
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.
2-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا((التلاسميا الصغرى) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين.
50 % أطفال يحملون السمة.
25 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
3-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
100 % أطفال يحملون السمة.
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.
4-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال يحملون السمة.
50 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
5-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين.
25 % أطفال يحملون سمة التلاسيميا.
25 % أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.
25 % أطفال مصابون بمرض التلاسيميا-فقر الدم المنجلي
منقول
تعريفه:هو مرض وراثي مزمن ينتقل بالجينات ويسبب فقر دم مزمن تتكسر فيه الكريات الحمراء قبل أوانها وتموت غالبا في الطحالوغير معدي وسببه جين (السمة) ويكثر في دول البحر المتوسط
أنواع المرض:
1-التلاسيميا الكبرى.
ولها نوعان:
أ)نوع يعتمد على نقل الدم
ب)نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى
2-الثلاسيميا الصغرى وتسمى أيضآ بــ(سمة التلاسيميا).
نبدأ الان بالنوع الأول(الثلاسيميا الكبرى التي تعتمد على نقل الدم)
تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ:
الشحوب والإصفرار
تقل شهيته للطعام.
التوتر وقلة النوم.
الاستفراغ والقيء
الإسهال
التعرض المتكرر للالتهابات.
تضخم واضح في الطحال والبطن.
صعوبة في الرضاعة.
تشخيص الثلاسيميا الكبرى:
عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis .
العلاج:
1-نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
2-تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم.
3-في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
4-فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء.
5-العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا.
خطر إهمال العلاج:
1-فقر دم شديد ومزمن.
2-تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام
3-تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
4-تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه.
5-مشاكل في الأسنان.
6-ضعف في المناعة
نأتي الان إلى الثلاسيميا الصغرى أو سمة التلاسيميا
وهي ليست مرضا بحد ذاتها، فحامل جين (السمة) لا تظهر عليه أي من عوارض المرض، وقد يشكو من فقر دم خفيف ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء
التشخيص
عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis .
الطرق الوقائية لهذا النوع:
1-عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.
2-تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق.
3-عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
4-متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.
نقل المرض للأطفال:
كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الإحتمالات التالية:
كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة
1-إن زاوج شخص يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال سليمين.
50 % أطفال يحملون السمة(التلاسميا الصغرى)
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.
2-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا((التلاسميا الصغرى) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين.
50 % أطفال يحملون السمة.
25 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
3-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
100 % أطفال يحملون السمة.
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.
4-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال يحملون السمة.
50 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
5-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين.
25 % أطفال يحملون سمة التلاسيميا.
25 % أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.
25 % أطفال مصابون بمرض التلاسيميا-فقر الدم المنجلي
منقول
تعليق