تويت
السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
و ددت نقل هذا الموضوع من مجلة نبضنا الصادر عن ملتقى طلاب جامعة الملك سعود في لقائها الحصري مع الدكتور خالد الحربي ......
[align=center]
رئيس قسم المختبرات الإكلينيكية يعد لبحث معدل قياسات السمنة ومسح الطفرات الجينية
معدل قياسات السمنة ومسح الطفرات الجينية في مستقبل الميلانوكيراتين الرابع
في طلاب جامعة الملك سعود.
في لقاء حصري بـ ٍ[ نبضنا ] صرح الدكتور خالد الحربي رئيس قسم علوم المختبرات الاكلينيكة
وأستاذ علم الجينات بكلية العلوم الطبية التطبيقية بجامعة الملك سعود عن بحثه الحالي والذي
يتضمن بشكل خاص مرحلة أولية تتم على عينة طلاب كلية العلوم الطبية كما تضم مرحلة ثانية عامة
تضم عينات من مختلف مناطق المملكة وعلى شريحة واسعة من المجتمع السعودي , وتبرز أهمية
الدراسة في استخلاص المسبب الرئيس للسمنة وزيادة الوزن الممرض عند 5 % من المجتمع والتي
تعود إلى اكتسابهم لجين محدد ( Mc4r ) وبغض النظر عن المسببات الأخرى التي قد يعزو البعض
من العامة سببها إلى عدة مسببات وهمية ( اضطراب هرموني , إفراط تناول السكريات , ومن هذا
القبيل الذي يدفع الكثير للاستعاضة بأعشاب مجهولة المصدر وأدوية وحميات على قدر كبير من
الـلا مهنية والعشوائية ! )و هذه الدراسة سوف تبحث بشكل مفصل مدى تأثير وارتباط هذا الجين بالسمنة , وفيما يلي نص من مقال كتب بيد الدكتور خالد الحربي يبين فيه أهمية البحث :
قال صلى الله عليه وسلم (( ما ملأ آدمي وعاءا شرا من بطنه بحسب ابن آدم لقيمات يقمن صلبه فإن
كان لا بد فاعلا فثلث لطعامه وثلث لشرابه وثلث لنفسه )) رواه الإمام أحمد والترمذي وغيرهما وقوله (المعدة بيت الداء) . قد توصل العلم إلى أن السمنة من الناحية الصحية تعتبر خللا في التمثيل الغذائي وذلك يرجع إلى تراكم الشحوم أو اضطراب الغدد الصماء .. كما أن للوراثة دور كبير في السمنة كما أثبت
العلم الحديث , وقد أكدت البحوث العلمية أن للسمنة عواقب وخيمة على جسم الإنسان ,
متمثلا ذلك في العديد من الأمراض مثل مرض البول السكري الذي يصيب الشخص البدين غالبا أكثر من العادي كما أن السمنة تؤثر في أجهزة الجسم وبالذات القلب حيث تحل الدهون محل بعض خلايا عضلة القلب مما يؤثر بصورة مباشرة على وظيفته , ولا يمكن القول بمجرد النظر أن الشخص سمين ويره نحيف والآخر وزنه مثالي الا بمعرفه مؤشر كتلة الجسم ( مؤشر الوزن المثالي) . وقد تم تصنيف مؤشر كتلة الجسم من قبل منظمة الصحة العالمية على النحو الآتي :
1 – مؤشر النحافة تحت 18,5
2 – مؤشر الوزن المثالي 18,5 – 42,9
3 – السمنة 30 فما فوق
علما بأن مؤشر كتلة الجسم يرتبط بدهون الجسم وهذه العلاقة تختلف باختلاف السن والنوع ومثال
على ذلك فإن السيدات توجد بأجسامهن نسبة دهون أعلى من الرجال لنفس المؤشر , ونفس الشئ
لكبار السن مقارنة بصغار السن لنفس المؤشر . انتهى
ومما يجدر الذكر أن البحث تم بإشراف الدكتور خالد الحربي وبمساعده أساتذة ومعيدين من قسم علوم
المختبرات الإكلينيكية كما تضمن عدة خطوات لاستيفاء شروط اكتمال العينة ومنها , سحب عينيتين دم , قياس الوزن و الطول والخصر , قياس نسب السوائل والدهون والكتلة العضلية وتركزها في الجسم عبر جهاز مخصص لهذا الغرض .
[p5s][/p5s]
و من باب الشئ بالشئ يذكر و ددت اضافة بعض المعلومات عن هذا الجين :
مسميات هذا الجين :
Symbol MC4R
HGNC name melanocortin 4 receptor
و هو موجود على الكرموسوم Location 18q21.32
صوره توضيحية للجين على الكرموسوم :
و هو يحتوي على exon 1 فقط
[p5s][/p5s]
و للمزيد من المعلومات عنه اضغط على هذا الرابط
http://www.dsi.univ-paris5.fr/genatlas/fiche.php?n=946
http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/...166603;db=core
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/q...ds=4160#refseq
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/q...&term=14633862
[p5s][/p5s]
و هذا هو تريب القواعد النيتروجينيهالموجود على الــ exon في الجين MC4P
علما ان القواعد اللتي باللون الأزرق هي الانترون و اللتي بالأحرف الكبيره هي الإكسون ..
EXON 1 يحتوي 999 bp[/align]
[align=left]ctaaaagagactaaaaactccatgtcaagctctggacttgtgacatttac tcacagcagg
catggcaattttagcctcacaactttcagacagataaagacttggaggaa ataactgaga
cgactccctgacccaggaggttaaatcaattcagggggacactggaattc tcctgccagc
ATGGTGAACTCCACCCACCGTGGGATGCACACTTCTCTGCACCTCTGGAA CCGCAGCAGT
TACAGACTGCACAGCAATGCCAGTGAGTCCCTTGGAAAAGGCTACTCTGA TGGAGGGTGC
TACGAGCAACTTTTTGTCTCTCCTGAGGTGTTTGTGACTCTGGGTGTCAT CAGCTTGTTG
GAGAATATCTTAGTGATTGTGGCAATAGCCAAGAACAAGAATCTGCATTC ACCCATGTAC
TTTTTCATCTGCAGCTTGGCTGTGGCTGATATGCTGGTGAGCGTTTCAAA TGGATCAGAA
ACCATTGTCATCACCCTATTAAACAGTACAGATACGGATGCACAGAGTTT CACAGTGAAT
ATTGATAATGTCATTGACTCGGTGATCTGTAGCTCCTTGCTTGCATCCAT TTGCAGCCTG
CTTTCAATTGCAGTGGACAGGTACTTTACTATCTTCTATGCTCTCCAGTA CCATAACATT
ATGACAGTTAAGCGGGTTGGGATCATCATAAGTTGTATCTGGGCAGCTTG CACGGTTTCA
GGCATTTTGTTCATCATTTACTCAGATAGTAGTGCTGTCATCATCTGCCT CATCACCATG
TTCTTCACCATGCTGGCTCTCATGGCTTCTCTCTATGTCCACATGTTCCT GATGGCCAGG
CTTCACATTAAGAGGATTGCTGTCCTCCCCGGCACTGGTGCCATCCGCCA AGGTGCCAAT
ATGAAGGGAGCGATTACCTTGACCATCCTGATTGGCGTCTTTGTTGTCTG CTGGGCCCCA
TTCTTCCTCCACTTAATATTCTACATCTCTTGTCCTCAGAATCCATATTG TGTGTGCTTC
ATGTCTCACTTTAACTTGTATCTCATACTGATCATGTGTAATTCAATCAT CGATCCTCTG
ATTTATGCACTCCGGAGTCAAGAACTGAGGAAAACCTTCAAAGAGATCAT CTGTTGCTAT
CCCCTGGGAGGCCTTTGTGACTTGTCTAGCAGATATTAA
atggggacagagcacgcaatataggaacatgcataagagactttttcact cttaccctac
ctgaatattgtacttctgcaacagctttctcttccgtgtagggtactggt tgagaatatc
cattgtgtaaatttaagcctatgatttttaatgagaaaaaatgcccagtc tctgtattat[/align]
[p5s][/p5s]
مقال علمي منشور عن هذا الجين صادر من جامعة كالفورنيا سان فرانسسكو ....
[align=left]The human MC4R promoter: characterization and role in obesity.
Lubrano-Berthelier C, Cavazos M, Le Stunff C, Haas K, Shapiro A, Zhang S, Bougneres P, Vaisse C.
Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California 94143-0573, USA.
Heterozygous mutations in the coding sequence of the serpentine melanocortin 4 receptor (MC4R) are the most frequent genetic cause of severe human obesity. Since haploinsufficiency has been proposed as a causal mechanism of obesity associated with these mutations, reduction in gene transcription caused by mutations in the transcriptionally essential regions of the MC4R promoter may also be a cause of severe obesity in humans. To test this hypothesis we defined the minimal promoter region of the human MC4R and evaluated the extent of genetic variation in this region compared with the coding region in two cohorts of severely obese subjects. 5'RACE followed by functional promoter analysis in multiple cell lines indicates that an 80-bp region is essential for the transcriptional activity of the MC4R promoter. Systematic screening of 431 obese children and adults for mutations in the coding sequence and the minimal core promoter of MC4R reveals that genetic variation in the transcriptionally essential region of the MC4R promoter is not a significant cause of severe obesity in humans.
PMID: 14633862 [PubMed - indexed for MEDLINE][/align]
[p5s][/p5s]
بالتوفيق دكتور خالد
[p5s][/p5s]
و ددت نقل هذا الموضوع من مجلة نبضنا الصادر عن ملتقى طلاب جامعة الملك سعود في لقائها الحصري مع الدكتور خالد الحربي ......
[align=center]
رئيس قسم المختبرات الإكلينيكية يعد لبحث معدل قياسات السمنة ومسح الطفرات الجينية
معدل قياسات السمنة ومسح الطفرات الجينية في مستقبل الميلانوكيراتين الرابع
في طلاب جامعة الملك سعود.
في لقاء حصري بـ ٍ[ نبضنا ] صرح الدكتور خالد الحربي رئيس قسم علوم المختبرات الاكلينيكة
وأستاذ علم الجينات بكلية العلوم الطبية التطبيقية بجامعة الملك سعود عن بحثه الحالي والذي
يتضمن بشكل خاص مرحلة أولية تتم على عينة طلاب كلية العلوم الطبية كما تضم مرحلة ثانية عامة
تضم عينات من مختلف مناطق المملكة وعلى شريحة واسعة من المجتمع السعودي , وتبرز أهمية
الدراسة في استخلاص المسبب الرئيس للسمنة وزيادة الوزن الممرض عند 5 % من المجتمع والتي
تعود إلى اكتسابهم لجين محدد ( Mc4r ) وبغض النظر عن المسببات الأخرى التي قد يعزو البعض
من العامة سببها إلى عدة مسببات وهمية ( اضطراب هرموني , إفراط تناول السكريات , ومن هذا
القبيل الذي يدفع الكثير للاستعاضة بأعشاب مجهولة المصدر وأدوية وحميات على قدر كبير من
الـلا مهنية والعشوائية ! )و هذه الدراسة سوف تبحث بشكل مفصل مدى تأثير وارتباط هذا الجين بالسمنة , وفيما يلي نص من مقال كتب بيد الدكتور خالد الحربي يبين فيه أهمية البحث :
قال صلى الله عليه وسلم (( ما ملأ آدمي وعاءا شرا من بطنه بحسب ابن آدم لقيمات يقمن صلبه فإن
كان لا بد فاعلا فثلث لطعامه وثلث لشرابه وثلث لنفسه )) رواه الإمام أحمد والترمذي وغيرهما وقوله (المعدة بيت الداء) . قد توصل العلم إلى أن السمنة من الناحية الصحية تعتبر خللا في التمثيل الغذائي وذلك يرجع إلى تراكم الشحوم أو اضطراب الغدد الصماء .. كما أن للوراثة دور كبير في السمنة كما أثبت
العلم الحديث , وقد أكدت البحوث العلمية أن للسمنة عواقب وخيمة على جسم الإنسان ,
متمثلا ذلك في العديد من الأمراض مثل مرض البول السكري الذي يصيب الشخص البدين غالبا أكثر من العادي كما أن السمنة تؤثر في أجهزة الجسم وبالذات القلب حيث تحل الدهون محل بعض خلايا عضلة القلب مما يؤثر بصورة مباشرة على وظيفته , ولا يمكن القول بمجرد النظر أن الشخص سمين ويره نحيف والآخر وزنه مثالي الا بمعرفه مؤشر كتلة الجسم ( مؤشر الوزن المثالي) . وقد تم تصنيف مؤشر كتلة الجسم من قبل منظمة الصحة العالمية على النحو الآتي :
1 – مؤشر النحافة تحت 18,5
2 – مؤشر الوزن المثالي 18,5 – 42,9
3 – السمنة 30 فما فوق
علما بأن مؤشر كتلة الجسم يرتبط بدهون الجسم وهذه العلاقة تختلف باختلاف السن والنوع ومثال
على ذلك فإن السيدات توجد بأجسامهن نسبة دهون أعلى من الرجال لنفس المؤشر , ونفس الشئ
لكبار السن مقارنة بصغار السن لنفس المؤشر . انتهى
ومما يجدر الذكر أن البحث تم بإشراف الدكتور خالد الحربي وبمساعده أساتذة ومعيدين من قسم علوم
المختبرات الإكلينيكية كما تضمن عدة خطوات لاستيفاء شروط اكتمال العينة ومنها , سحب عينيتين دم , قياس الوزن و الطول والخصر , قياس نسب السوائل والدهون والكتلة العضلية وتركزها في الجسم عبر جهاز مخصص لهذا الغرض .
[p5s][/p5s]
و من باب الشئ بالشئ يذكر و ددت اضافة بعض المعلومات عن هذا الجين :
مسميات هذا الجين :
Symbol MC4R
HGNC name melanocortin 4 receptor
و هو موجود على الكرموسوم Location 18q21.32
صوره توضيحية للجين على الكرموسوم :
و هو يحتوي على exon 1 فقط
[p5s][/p5s]
و للمزيد من المعلومات عنه اضغط على هذا الرابط
http://www.dsi.univ-paris5.fr/genatlas/fiche.php?n=946
http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/...166603;db=core
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/q...ds=4160#refseq
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/q...&term=14633862
[p5s][/p5s]
و هذا هو تريب القواعد النيتروجينيهالموجود على الــ exon في الجين MC4P
علما ان القواعد اللتي باللون الأزرق هي الانترون و اللتي بالأحرف الكبيره هي الإكسون ..
EXON 1 يحتوي 999 bp[/align]
[align=left]ctaaaagagactaaaaactccatgtcaagctctggacttgtgacatttac tcacagcagg
catggcaattttagcctcacaactttcagacagataaagacttggaggaa ataactgaga
cgactccctgacccaggaggttaaatcaattcagggggacactggaattc tcctgccagc
ATGGTGAACTCCACCCACCGTGGGATGCACACTTCTCTGCACCTCTGGAA CCGCAGCAGT
TACAGACTGCACAGCAATGCCAGTGAGTCCCTTGGAAAAGGCTACTCTGA TGGAGGGTGC
TACGAGCAACTTTTTGTCTCTCCTGAGGTGTTTGTGACTCTGGGTGTCAT CAGCTTGTTG
GAGAATATCTTAGTGATTGTGGCAATAGCCAAGAACAAGAATCTGCATTC ACCCATGTAC
TTTTTCATCTGCAGCTTGGCTGTGGCTGATATGCTGGTGAGCGTTTCAAA TGGATCAGAA
ACCATTGTCATCACCCTATTAAACAGTACAGATACGGATGCACAGAGTTT CACAGTGAAT
ATTGATAATGTCATTGACTCGGTGATCTGTAGCTCCTTGCTTGCATCCAT TTGCAGCCTG
CTTTCAATTGCAGTGGACAGGTACTTTACTATCTTCTATGCTCTCCAGTA CCATAACATT
ATGACAGTTAAGCGGGTTGGGATCATCATAAGTTGTATCTGGGCAGCTTG CACGGTTTCA
GGCATTTTGTTCATCATTTACTCAGATAGTAGTGCTGTCATCATCTGCCT CATCACCATG
TTCTTCACCATGCTGGCTCTCATGGCTTCTCTCTATGTCCACATGTTCCT GATGGCCAGG
CTTCACATTAAGAGGATTGCTGTCCTCCCCGGCACTGGTGCCATCCGCCA AGGTGCCAAT
ATGAAGGGAGCGATTACCTTGACCATCCTGATTGGCGTCTTTGTTGTCTG CTGGGCCCCA
TTCTTCCTCCACTTAATATTCTACATCTCTTGTCCTCAGAATCCATATTG TGTGTGCTTC
ATGTCTCACTTTAACTTGTATCTCATACTGATCATGTGTAATTCAATCAT CGATCCTCTG
ATTTATGCACTCCGGAGTCAAGAACTGAGGAAAACCTTCAAAGAGATCAT CTGTTGCTAT
CCCCTGGGAGGCCTTTGTGACTTGTCTAGCAGATATTAA
atggggacagagcacgcaatataggaacatgcataagagactttttcact cttaccctac
ctgaatattgtacttctgcaacagctttctcttccgtgtagggtactggt tgagaatatc
cattgtgtaaatttaagcctatgatttttaatgagaaaaaatgcccagtc tctgtattat[/align]
[p5s][/p5s]
مقال علمي منشور عن هذا الجين صادر من جامعة كالفورنيا سان فرانسسكو ....
[align=left]The human MC4R promoter: characterization and role in obesity.
Lubrano-Berthelier C, Cavazos M, Le Stunff C, Haas K, Shapiro A, Zhang S, Bougneres P, Vaisse C.
Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California 94143-0573, USA.
Heterozygous mutations in the coding sequence of the serpentine melanocortin 4 receptor (MC4R) are the most frequent genetic cause of severe human obesity. Since haploinsufficiency has been proposed as a causal mechanism of obesity associated with these mutations, reduction in gene transcription caused by mutations in the transcriptionally essential regions of the MC4R promoter may also be a cause of severe obesity in humans. To test this hypothesis we defined the minimal promoter region of the human MC4R and evaluated the extent of genetic variation in this region compared with the coding region in two cohorts of severely obese subjects. 5'RACE followed by functional promoter analysis in multiple cell lines indicates that an 80-bp region is essential for the transcriptional activity of the MC4R promoter. Systematic screening of 431 obese children and adults for mutations in the coding sequence and the minimal core promoter of MC4R reveals that genetic variation in the transcriptionally essential region of the MC4R promoter is not a significant cause of severe obesity in humans.
PMID: 14633862 [PubMed - indexed for MEDLINE][/align]
[p5s][/p5s]
بالتوفيق دكتور خالد
[p5s][/p5s]
تعليق