السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

المصدر


كتاب علم امراض الدم


دراسة سريرية ومعملية


اعداد


عبد المغني عيضه الثبيتي---- محمد حسن قاري


اخصائي تحاليل طبية ----استشاري امراض الدم




فقر الدم التحللي الناتج عن نقص الأنزيمات الخاصة بكريات الدم الحمراء
Red blood cell enzyme deficiency ) )
تحتوي كريات الدم الحمراء على عدد من الأنزيمات المهمة التي تقوم بوظائف مختلفة مثل توليد الطاقة وحماية الكريه من التأكسد والانحلال نتيجة تولد الشقائق الحرة للأوكسجين أيضا تعمل هذة الأنزيمات على المحافظة على شكل كريات الدم الحمراء الطبيعي ومن اهم هذة الأنزيمات التي تقوم بذلك الأنزيم النازع للهيدروجين G6Pddeficiency







فقر الدم الانحلالي الناتج عن نقص في أنزيم G6Pddeficiency

التعريف
هو مرض وراثي يتميز بنقص في أنزيمGLUCOSE 6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE )) في كريات الدم الحمراء مما يؤدي إلى تكسرها وهو أكثر أمراض نقص الأنزيمات شيوعا ويصيب الرجال أكثر من النساء بسبب طبيعته الوراثية حيث ان الطفرة المؤدية لهذا المرض يتم حملها على كروموسوم X حيث أن هذا الأنزيم وظيفته الحماية من الأكسدة التي تؤدي إلى تكسر كريات الدم الحمراء . لايحدث تكسر الدم بشكل مستمر بل يحدث فقط عند تعرض الجسم لمنتجات مؤكسدة مثل الأدوية المضادة للملاريا ,أسلفا,الأسبرين ,وفيتامين K وغيرها وكذلك تناول الفول حيث ان له نفس تأثير هذه الأدوية (لذلك سميت بأنيميا الفول ) هذه الأدوية والمواد المؤكسدة تدمر بروتينات الكريه وتفقدها وظيفتها الحيوية . تحلل الهيموكلوبين يؤدي الى ترسبه في الكريه الحمراء على شكل جسم صغير على جوانبها وتسمى هذه الأجسام بأجسام هاينز (Heinz bodies) وهذة الأجسام تلتصق بالغشاء الداخلي للكريات الحمراء مسببة نقصا واضحا في مرونة الغشاء وبذلك تؤدي الى الانحلال داخل الأوعية الدموية وتعرف هذه الظاهرة بأسم الانحلال داخل الأوعية الدموية intravascular haemolysis)) . هذا النوع من الأنيميا يكون فيه حجم كريات الدم الحمراء RBC طبيعية ويطلق عليه normocytic normochromic anemia



الأعراض والعلامات المرضية
في الغالب لايشكو المريض من أي شئ في الحالات الطبيعية (عند غياب المواد المؤكسدة) وعند تناول اي من المواد المؤكسدة سابقة الذكر يبدا الانحلال الدموي ويستمر لعدة ايام ثم يتوقف اذا زال المؤثر حيث يؤدي هذا الانحلال الى انخفاض في تركيز الهيموكلوبين لنفس المدة ثم يعود الى الارتفاع ومن الأعراض المرضية اليرقان الصفار وهو متفاوت حسب شدة الانحلال حيث يمكن ان يرى اللون الأصفر في بياض العينين ومن الأعراض أيضا تضخم الطحال وتضخم الكبد وهذا يشاهد اذا استمر الانحلال عدة شهور ويصاحب ذلك تغير لون البول الى الأحمر نتيجة أطلاق الهيموكلوبين في البول عبر الكليتين .





التشخيص المختبري
من أهم الفحوصات المختبرية التي تشخص فقر الدم الناتج عن نقص أنزيم G6PD
1- فحص الدم لقياس مستوى أنزيم G6PD في فترة تكون بعيدة عن وقت الانحلال
2- اذا اخذ الدم خلال 12 ساعة يظهر في فلم الدم مايلي
–تغير في أشكال وأحجام الكريات الحمراء
–وجود كريات مجزأة
– وجود أجسام هاينز
– وجود خلايا تعرف ب BLISTER CELLS وهي كريات دم حمراء فقدت جزء من السايتوبلازم مع خروج جزء من الهيموكلوبين مع الغشاء الخلوي
3- عند عمل اختبار عد الخلايا الشبكية نجد ارتفاع في عددها
4- عند عمل اختبار CBC نجد انخفاض في قيمة (PCV-HB – RBC) مع ارتفاع متفاوت في عدد خلايا الدم البيضاء WBC




العلاج
علاج المرض ببساطه الوقاية من المواد المؤكسدة كالفول والعقاقير المسببة للتأكسد التي سبق ذكرها وقد يحتاج المريض إلى نقل الدم في حالات فقر الدم الشديد






الله يبعد الجميع عن المرض يارب







جزاكم الله خيرا