إعـــــــلان

تقليص
لا يوجد إعلان حتى الآن.

مرض نقص انزيمG6PD

تقليص
X
 
  • تصفية - فلترة
  • الوقت
  • عرض
إلغاء تحديد الكل
مشاركات جديدة

  • مرض نقص انزيمG6PD

    يعتبر مرض انيميا الفول اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم.فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبؤه بمرض الملاريا.و مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة و التي يسببها طفيل اسمة طفيل الملاريا.ويعيش طفيل الملاريا متطفلا على كريات الدم الحمراء فهو يستخدمها في احد اطوار حياته،و في كثير من الأحيان يؤدي الى تكسيرها وتحللها .ويبدوا ان جسم الأنسان "تأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريه الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك يلا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل كريه الدم الحمراء لبعض الوقت،و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.وبعد ان اختفى المرض من كثير من مناطق العالم بقية الطفرة على حالها ولم يرجع الجين الى حالته السابقة.وبما ان مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا ايضا يعتقد انها امراض تنتشر في المناطق الموبؤه بمرض الملاريا فإنه ليس من الغريب ان يصاب الشخص بهذه الأمراض.فبعض المصابون بمرض الأنيميا المنجلية او الثلاسيميا ايضا مصابون بمرض انيميا الفول.
    يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي(GLOCUSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE )او بالمختصر ( G6PD). يعبتر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم اكس فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة باالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقلنهوا الا ابنائهم مطلقا.ونقص اللأنزيم يجعل الكريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد(والذي في العادة يتجاوز 100 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين (فقر دم او انيميا)مع انتشار للمادة الصفراء تعجز عن تصفيتة الكبد بشكل سريع.هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض.فقد يظهر عند المواليد على مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كلبقوليات.

    الاعراض:-
    ليس هناك اعراض خاصة بمرض انيميا الفول.ولذلك تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم اللحمراء.
    وهذه الاعراض هما فقر الدم(انيميا) و اليرقان(اصفرار الجلد و االعينين )وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (ببطء).ولذلك يمكن ان نقسم اعراض المرض الى هذين القسمين
    1-التكسرالحاد:-
    يسبب تكسر الكريات الحمراء الى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم.ولذلك فالتعريف العلمي لفقر الدم او الأنيميا هو انخفاض مستوى الهيموجلوبين الى مستوى اقل من المعدل الطبيعي (المعدل الطبيعي يختلف حسب العمر و الجنس ولكن هو دائما فوق 10 غرامات لكل 100 مليمتر من الدم).و يكون لون الشخص المصاب بفقر الدم شاحب و يستدل الطبيب الى ذلك بفحص الغشاء المبطن للجفن السفلي للعين.فكلما قل الون الأحمر في الجفن كلما دل على انخفاض في مستوى الهيموجلوبين .و عند تكسر كريات الدم الحمراء تنتنج مادة صفراء تعرف بالبيلوروبين ( Bilirubin) وتيتخلص منها الجسم عن طريق الكبد.ولكن اذا ارتفع مستوى البيلوربين في الدم(نتسجة لتكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة) فانه يرشح والى الجلد وبقيت الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.و ارتفاع مادة البيلوربين في العادة ليست مضرها الا في المواليد نظرا لضعف الجدار العازل لشرايين في المخ في ذلك العمر.ولذلك يجب اخذ الأمر بمحمل من الحرص و الأهتمام في حالة اصفرار جلد حديثي الولادة.
    2-التكسر المزمن:-
    في بعض انواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجىء.هذا النوع من التكسر يسبب فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد.و قد لا يحدث فقر دم اذا استطاع الجسم انتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين تعوض عن النقص المستمر.يحتاج الشخص المصاب بهذا النوع من التكسر تغذية جيدة خاصة من فيتامين حمض الفوليك والذي يمكن تناولة على شكل اقراص او شراب اذا لزم الامر.
    الاسباب التي تؤدي الي للتكسر الحاد:-
    في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تكسر الدم. واليك بعض من اهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها

    1- تناول بعض الاطعمة:وهذي الأطعمة هي البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و اخر من الأطعمة. وقد كون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب له تكسر حاد في الدم وا حياننا يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له تكسر وفجاءة تتكسر لديه الكريات بعد تناول كمية قليلة منه.و نظرا للحاجة لنقل الدم لبعض الأشخاص الذين انخفض لديهم مستوى الهيموجلوبين بشكل حاد ،فإننا ننصح جميع المصابين بمرض انيميا الفول تجنب جميع الاطعمة المتعارف انها تسبب تكسر في الدم وعدم التهاون في هذا الأمر نظرا للمخاطر التي قد يتعرض لها الشخص عند نقل الدم له خاصة من الأمراض المجهولة .

    2- تناول بعض انواع من الأدوية:على كل المصابين بهذا المرض تنبية الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادة اعطائهم بعض انواع من الأدوية و استبدالها بانواع مأمونه،الا ذا كان الشخص مصاب بالملاريا و يضطر الطبيب على استعمال دواء محدد لهذا المرض
    3-التعرض للالتهابات البكتيريه والقيروسيه.
    الاسباب:-
    ينتج انزيم G6PD جين موجود على كروموسوم أكس يعرف بجين انزيم G6PD.و حين يتعطل هذا الجين يحدث مرض انيميا الفول.ولذلك يعتبر هذا المرض مرضاً من امراض الجينات الوراثية.
    وظيفه انزيمG6PD:-
    يحدث في داخل الخلية الحمراء عدة تفاعلات كيميائية و على شكل شبكة مترابطة من المواد الكيميائية تتفاعل مع بعضها البعض و مدعومة بالعديد من الأنزيمات.و لو ركزنا على احد هذه الشبكات و المسمية التفاعل فسفات البنتوز.ودور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي (NADP ) الى مادة ا لنيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي المؤكسد( NADPH).يوجد عدة طرق اخرى لأنتاج مادة ( NADPH) في جميع خلايا الجسم ماعدى كريات الدم الحمراء،فتفاعل فسفات البنتوز هي الطريقة الوحيد لأنتاج ( NADPH). يكمن اهمية مادة ( NADPH)في انه يحافظ على جعل مادة الجلتثيون في داخل كرية الدم الحمراء في حالة مختزلة قابلة لسحب الهيدروجين من أي مادة مؤكسدة كلفول والبقوليات و بعض العقاقير والألتهابات وحماية الكرية الدم الحمراء من التكسر.
    عند نقص انزيم G6PD يؤدي لنقص تكون مادة ( NADPH) ويجعل مادة الجلتثيون في حالة مؤكسدة(حالة الأكسدة ضد الاختزال).الا هذا الحد لا تتأثر الكريات الدم الحمراء بهذا النقص،ولكن عندما يأكل الشخص مادة الفول فان الهيموجلوبين في داخل الخلية الحمراء يتبلور نتيجة لعدم حمايتة من قبل مادة الجلتثيون و بذلك تكسر الكريات الدم الحمراء مؤديتا الى فقر دم وصفار.
    الوراثة وانزيمG6PD:-
    لا شك ان مرض نقص انزيم G6PD يعتبر مرضاً وراثية ولكنه في العادة يظهر على الذكور ولا يظهر على الاناث .و لذي ينقل المرض الى الذكور هن الأناث و الذكور المصابة بالمرض تنقلة فقط لاناث.
    يحدث مرض نقص انزيم G6PD بسبب وجود طفرة على الجين المنتج لذلك الانزيم والموجود على الذراع الطويلة كروموسوم أكس.هناك انواع كثيرة من الطفرات المؤدية لنقص او ضعف انزيم G6PD .ويعتقد انه يوجد فوق 400 نوع من الطفرات.واختلاف انواع الطفرات يفسر الى حد ما الاختلاف في الأعراض،و هناك بعض الطفرات التي تتميز بإحداث تكسر تلقائي لكريات الدم الحمراء للمواليد وهناك انواع اخرى تتميز بحدوث تكسر تلقائي مستمر للدم حتى من دون التعرض للمواد المؤكسدة كالفول.
    يقع انزيم G6PD في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم أكس.وبما ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس فأنها لديها أيضا نسختان من جين إنزيم G6PD نسخة أتتها من أمها و الأخرى أتتها من أبوها.وبما أن الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة من كروموسوم أكس، فأنه لا يحمل الا نسخة وحيدة من جين إنزيم G6PD.و بما أن الجينات قابلة للعطب فأن حدوث عطب في احد نسختي جين إنزيم G6PD في المرأة لا يؤدي في العادة للإصابة بالمرض،لان المرأة لديها نسخة إضافية على كروموسوم أكس الأخر.ولكن الرجل على خطر،فأن إصابة نسختة الوحيدة بعطب يسبب له المرض.
    العلاج:-
    لا يوجد للأسف علاج شافي من هذا المرض،و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لاخر.المرض ليس بالمعدي ولي لمخالطي المصاب او حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية و يدخل في ذلك الجينات
    العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كانواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام
    الأطعمة التي يجب تجنبها
    جميع البقوليات
    الأدوية التي يجب تجنبها
    Vitamains الفيتامينات
    Vitamin K
    Ascorbic acid(Vitamin C)
    Anti-Malarial Drugs مضادات الملاريا
    مضادات الملاريا
    Pamaquine
    chloroquine
    Hydroxychloroquine
    Mepacrine (quinacrine)
    pamaquine
    primaquine
    Pentaquine
    Quinocide
    Quinocide
    Quinaorine (Atabrine),
    Quinine (this is used sometimes in soft drinks such as tonic water)Biguanides
    Pyrimidines
    Quinolines
    Sulphonamides
    Sulphones

    مضادات السلفاSulfanamides/ Sulfones
    Sulfacetamide
    Sulfanilamide
    Salioylazulfapyridine (Azulfidine)
    Sulfapyridine
    Sulfasalazine
    Sulfamethoxypyrimidine
    Sulfaoethamide
    N2 – Adetylbulfanilamide
    2-Amino-5-Sulfanilylthiazole
    Sulfiboxazole (Gantrisin)
    Thizolsulfone (Promizole)
    Diaminodipenysulfone (DDS)
    Solfoxone (or Sulphoxone; Dapsone)

    Anti-Inflammatory / Analgesic Drugsالمسكنات و مضادات الروماتزم
    Salicylic Acid (Aspirin)
    Phenacetin
    Antipyrine
    Aminopyrine (Pyramidon)
    Aniline
    Fenamic Acid
    Pyrazolone (Acetanilide)
    para-aminosalicylic acid

    Anti-Bacterial Drugs المضادات الحيوية
    co-trimoxazole
    Cephalsoporins
    Chloramphenicol
    Nitrofurans (Furadentin)
    Nalidixic acid
    Furaltadone (Altafur)
    Nitrofurazone (Furadin)
    Penicillins
    Quinolones
    Chloramphenicol
    Anti-Emetic / Neuroleptic Drugs مضادات التقيؤ
    Phenothiazine derivatives
    Uricosuric Drugs طاردت ليوريك
    Benzoic Acid derivatives
    Anti-Histaminic Drugsمضادات الهستامين
    Antazoline
    Cardiac/Anti-Hypertensive Drugs ادوية القلب و الضفط
    Procainamide
    Quinidine
    Hydralazine
    Anti-Tuberculous Drugs مضادات السل
    Isoniazide
    P.A.S.
    Anti-Protozoal Drugsمضادت الطفيليات
    Naphthalene
    Miscellaneous متفرقات
    Chelating Agents
    Dimercaprol
    Methylene blue
    Naphthalene
    Doxorubicin
    L-dopa
    اللهم انعم علينا بنفس مطمئنة تؤمن بلقائك وتنعم بعطائك وترضا بقضائك

  • #2
    مشكوره اختي..على الموضوع المختصر

    وانا واحد من المصابين بالمرض ذا....

    على العموم مشكوره بس لو تحطي لنا المصدر يكون احسن
    سلااااااااااام
    http://www.tntup.com/photo/img2/1663...5a9acb/hiv.jpg

    تعليق


    • #3
      شكراHIVعلي المرور واسم الموقع الوراثه الطبيةwww.werathah.com
      اللهم انعم علينا بنفس مطمئنة تؤمن بلقائك وتنعم بعطائك وترضا بقضائك

      تعليق


      • #4
        شكرا جزيلا والله معلومات قيمة وننتظر المزيد

        تعليق


        • #5
          شكرا لك أختي على هذا المعلومات
          - من جن بالحب فهو عاقل ومن جن بغيره فهو مجنون

          -إذا أحبك مليون فأنا معهم.. وإذا أحبك واحد فهو أنا ..وإذا لم يحبك أحد فاعلم أنني مت.:sm184:.

          تعليق


          • #6
            أنيميا الفول منتشرة كثير
            معلومات قيمة ومبسطة
            يعافيك ربي ,,
            وما من كاتـب إلا سيفنى * ويبقي الدهر ما كتبت يداه

            فلا تكتب بكفك غير شيءٍ * يسرك في القيامة أن تـراه

            تعليق


            • #7
              السلام عليكم

              مشكوره اختي على هالطرح الجميل

              وشكرااااااا
              A7la 7aMoDi
              http://www.arb-up.com/files/arb-up-Oct1/uUm13871.jpg
              BIOHAZARD

              تعليق


              • #8
                Thank u very much nona - GLUTATHION . THANK U AGAIN

                تعليق


                • #9
                  شكرا لكم علي المرور الرائع والتشجيع
                  اللهم انعم علينا بنفس مطمئنة تؤمن بلقائك وتنعم بعطائك وترضا بقضائك

                  تعليق


                  • #10
                    شكرا إلك على الموضوع بس اذا ممكن تحطي طريقة الفحص

                    تعليق


                    • #11
                      شكرا نونا
                      انا اول مره اعرف انه المرض ظهر نتيجة لمقاومة الملاريا

                      معلومه مفيده نونا الله يعطيكي العافية
                      sigpic

                      قال صلى الله عليه وسلم:
                      (ثلاث كفارات وثلاث درجات وثلاث منجيات وثلاث مهلكات فأما الكفارات فإسباغ الوضوء في السبرات وانتظار الصلوات بعد الصلوات ونقل الأقدام إلى الجماعات وأما الدرجات فإطعام الطعام وإفشاء السلام والصلاة بالليل والناس نيام وأما المنجيات فالعدل في الغضب والرضا والقصد في الفقر والغنى وخشية الله في السر والعلانية وأما المهلكات فشح مطاع وهوى متبع وإعجاب المرء بنفسه)

                      تعليق


                      • #12
                        الف شكرا على الموضوع الرائع

                        تقبل تحياتي

                        تعليق


                        • #13
                          يعطيك العافية

                          تعليق


                          • #14
                            مشكوووووور

                            تعليق


                            • #15
                              شكرا على الموضوع الجميل الواضح ...

                              تعليق

                              يعمل...
                              X