تويت
also called branched-chain ketoaciduria
ia an autosomal recessive disorder
سببه:
خلل وراثي في branched chain alpha keto acid dehydrogenase complex
ي ان الجسم لا يستطيع تكسير البروتينات المتفرعه leucine -isoleucine -valineوالذي يؤدي الى تراكمها في الدماغ والجسم حيث يؤدي الى التخلف العقلي و الوفاة
التشخيص:
1-أول عارض وهو مميز ان بول المولود له رائحه مميزه رائحة شراب القيقب
الأعراض الأخرى :خمول نوبات تشنجات يرفض الطعام ..........
2-plasma amino acid test (chromatography to separate proteins)
urine amino cid test 3-
الوقايه
ابعاد هذه الثلاث البروتينات من الغذاء خاصة الحليب باستخدام حليب خاص
ia an autosomal recessive disorder
سببه:
خلل وراثي في branched chain alpha keto acid dehydrogenase complex
ي ان الجسم لا يستطيع تكسير البروتينات المتفرعه leucine -isoleucine -valineوالذي يؤدي الى تراكمها في الدماغ والجسم حيث يؤدي الى التخلف العقلي و الوفاة
التشخيص:
1-أول عارض وهو مميز ان بول المولود له رائحه مميزه رائحة شراب القيقب
الأعراض الأخرى :خمول نوبات تشنجات يرفض الطعام ..........
2-plasma amino acid test (chromatography to separate proteins)
urine amino cid test 3-
الوقايه
ابعاد هذه الثلاث البروتينات من الغذاء خاصة الحليب باستخدام حليب خاص
تعليق