تويت
كروموسوم رقم 6
تحوي الخلية البشرية 46 كروموسوم تقسم الى 23 زوج من الكروموسومات لهذا فهناك نسختان من كروموسوم 6 الاولى
من الام والثانية من الأب . كروموسوم رقم 6 عليه حوالي 171 مليون بيس بير bp ويشكل حوالي 5.5% من الحمض النووي في
الخلية. معرفة عدد الجينات الموجودة على الكروموسوم مختلف عليها باختلاف الطرق المستخدمة ولكن من المحتمل ان
كروموسوم رقم6 يحوي حوالي1.100-1.600جين هذه الجينات تلعب دورا هاما في الجسم
*******************
هناك الكثير من الامراض المرتبطة بتغيرات للجينات على الكرموسوم رقم6 التغيير في
تركيب الكروموسوم او عدد النسخ منه يمكن ان تسبب امراض تضر بصحة الانسان ونموه ومنها
متلازمة كروموسوم 6 الحلقي
هو اضطراب نادر يحدث لكروموسوم 6 بحيث هناك اجزاء من الكروموسوم تحذف فتقوم الاطراف
المكسورة في الكروموسوم بالارتباط معاً لتشكل شكل حلقي ولينتج مجموعة من الاعراض
غير الطبيعية حسب حجم الطفرة ... شكل الكروموسوم الدائري يكون كما في الصورة
أما أعراض هذا المرض فتكون متمثلة بحجم راس صغير ...فك صغير .. أذنين غير مستويتين
عيون صغيرة .. اذنين تالفتين ..عيون صغيرة أو عيون متباعدة .. حَوَل ..ضمور في العصب البصري
فم ضغير او فم يشبه فم الاسماك .. وغيرها من الاعراض التي ينتج عنها قصر في القامة
وصعوبات في التعلم و بعض اضطرابات عقلية
---------------------
Maple syrup urine disease
بعض المعلومات عن هذا المرض تجدونها على الرابط التالي من مواضيع مختبرات العرب
Maple syrup urine disease
-----------------------------------
مرض هاشيموتو
وهو مرض مناعى من امراض المناعة الذاتية يؤدى الى تكوين اجسام مضادة تهاجم الغدة
الدرقية كأنها جسم غريب عن الجسم وتؤدى الى التهابها وتورمها وتدميرها فى النهاية
وهو مرض يحدث في حالة فرط افراز الهرمونات الدرقية ويتم الكشف عن المرض بالكشف
عن هذه الاجسام المضادة في الدم
---------------------
مرض باركنسون
ينشأ مرض باركنسون عن موت الخلية العصبية ونفاد الناقل العصبي الدوبامين في منطقة صغيرة
في المخ تسمى المادة السوداء ( (substantia nigraوهى مادة ضرورية للحركة السلسة الطبيعية
وفى الوقت الذي تبدأ فيه أعراض المرض بالظهور، يكون نصف عدد الخلايا المنتجة للدوبامين
على الأقل قد مات. وكلما ماتت المزيد من الخلايا،كلما ساءت الأعراض.
ويصيب داء باركنسون الرجال أكثر من النساء بنسبه 2:3. و عادة ما تبدأ أعراض المرض بالظهور
في العقد السادس من العمر وغالباً ما تكون بسيطة في البداية ثم تتطور تدريجياً على
مدار السنين،ومن الممكن أن يحصل عند صغار السن أيضا، أي قبل سن الأربعين بنسبة 5-10%
و تتمثل أولى أعراض المرض، في الخمول وفتور الهمة والرعشة أو السقوط المتكرر دون سبب
------------------------
السكري من النوع الأول
هو عبارة عن مرض من امراض المناعة الذاتية حيث يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة تقوم
بضرب خلايا البيتا التي تنتج الانسولين في البنكرياس وتدميرها و ينتج زيادة في سكر الدم والبول
لهذا المرض عدة اسباب وما يهمنا هو الاسباب الجينية فلهذا المرض عدة جينات تتحكم به ونتيجة
لمكان هذه الجينات يمكن ان يكون الجين سائد او متنحي او ما بين بين ولكن الجين الاقوى IDDM1
يقع على الكروموسوم رقم 6 في المنطقة 6p21
---------------
مرض الصرع
الصرع هو حالة عصبية تُحدث من وقت لآخر اختلال وقتي في النشاط الكهربائي الطبيعي للمخ
وينشأ النشاط الكهربائي الطبيعي للمخ من مرور ملايين الشحنات الكهربائية البسيطة من
بين الخلايا العصبية في المخ وأثناء انتشارها إلى جميع أجزاء الجسم ، وهذا النمط الطبيعي
من النشاط الكهربائي من الممكن أن يختل بسبب انطلاق شحنات كهربائية شاذة متقطعة
لها تأثير كهربائي أقوى من تأثير الشحنات العادية
تعليق