تويت
Familial Hypercholesterolemia(FH) فرط كوليسترول الدم العائلي
الاسباب
خلل جيني يقود الى ازدياد معدلاته
* هناك شكل من الكوليسترول الموروث الذي يدعى "فرط كوليسترول الدم العائلي Familial Hypercholesterolemia الذي يتطلب معالجة سريعة. ان اغلبية الناس الذين يعانون من الكوليسترول العالي الناتج عن تناول كميات كبيرة منه، ومن الدهون المشبعة، مع القليل من الفواكه والخضار والحبوب الكاملة غير المقشرة. الا ان هناك اكثر من نصف مليون اميركي يعانون من النوع الاكثر خطورة، وهو النابع من خطأ وراثي الذي بمقدوره نشر الكوليسترول المؤذي المكون من البروتينات الشحمية المنخفضة الكثافة LDL low-Density Lipoprotein الى سائر افراد العائلة الآخرين. ومثل هذه الحالة التي غالبا لا تكتشف، والتي تدعى "فرط كوليسترول الدم العائلي" قد تسبب نوبات قلبية مبكرة وسكتات دماغية ووفيات قبل الاوان.
• جذور وراثية يأتي الكوليسترول في مجرى الدم من مصدرين. ويقوم الطعام بتوفير بعضه، في حين يقوم الجسم بتكفل الباقي. ولكون الكوليسترول مادة شمعية فهو لا يذوب في مجرى الدم السائل. وللدوران حول هذه المشكلة يقوم الجسم بضمه الى البروتينات والهرمونات الاخرى صانعا منه تشكيلة من الاجسام التي تمتزج بسهولة مع الدم. إحدى ناقلات الكوليسترول المهمة هي LDL.
• حيث أن للجسم في الحالة الطبيعية قدرة كافية على إبقاء نسبة مادة الكوليسترول في الدم بشكل طبيعي، ويتم ذلك بواسطة مستقبلات البروتين الشحمي ذي الكثافة المنخفضة التي تحمل الكولسترول وتزيله من الدورة الدموية، وبذلك فإن عدم وجود هذه المستقبلات يعتبر مسؤولاً عن المرض الوراثي المسمى فرط كولسترول الدم. هذا المرض يؤدي إلى ارتفاع مستوى الكولسترول في الدم، ويسبب حدوث نوبات قلبية في سن صغيرة نسبياً. وقد توصل إلى أن هذا المرض ينتقل كصفة سائدة تحددها جينة واحدة.
•
ويرمز جين (مورثة) واحد رئيسي لبروتين مستقبل LDL . لكن الاشخاص الذين يعانون من مرض "FH" يملكون جينا معطوبا لا يعمل بشكل صحيح. واولئك الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين السيئ (من احد الآباء) يعانون مما يسمى بـ "F H" المتغاير الازدواج"FH Heterozygous. وبهذا وان كان نصف مستقبلاتهم من LDL لا تعمل، فان النصف الآخر يؤدي عمله. اما الافراد الذين يحصلون على الجين المعطوب من كلا الأبوين فانهم لا يملكون اي مستقبلات LDL تعمل بشكل جيد، وهذا ما يدعى بـ "FH" المتماثل الازدواج FH Homozygous.
• و"FH" المتغاير الازدواج هو اكثر شيوعا ويؤثر في نحو شخص واحد من بين كل 500 شخص
• التشخيص:
العديد من الاشخاص الذين لديهم "FH" لا يعلمون انهم يعانون من هذه الحالة، وغالبا ما يعتقدون واطباؤهم انهم يعانون من احدى حالات الكوليسترول العالي الذي تصعب معالجته.
لكن الطبيب قد يصل الى الاستنتاج الصحيح، اي الاصابة بـ "FH" اذا ظهر أحد الأمور التالية:
- معدل كوليسترول يتجاوز 200 ملغرام/ديسيليتر (250 مليغراما/ديسيليتر عند الاطفال).
- معدل LDL يتجاوز 200 ملغم/دل (150 ملغم/دل عند الاطفال).
-الظهور الباكر للامراض القلبية، او ارتفاع نسبة الكوليسترول بصورة كبيرة لدى المقربين جدا من العائلة (الوالد او الشقيق الذي يقل سنه عن 55 سنة، او الام او الشقيقة التي يقل سنها عن 65).
- ترسب الكوليسترول في العرقوب Achilles او في الاوتار الاخرى.
العلاج :- السيطرة على الكوليسترول هو الاساس للتعامل مع "FH". والامر يبدأ بالحمية الغذائية والتمارين الرياضية والتغيير في الحياة اليومية ونمطها قبل ان يصل الى العقاقير المخفضة للكوليسترول.
ويساعد الاقلال في الاطعمة الغنية بالكوليسترول والدهونات المشبعة مثل اللحوم الحمراء ومنتجات الالبان الكاملة الدسم في تخفيض LDL . كذلك الامر بالنسبة الى الاكثار من تناول الاسماك والحبوب الكاملة والخضار وزيوتها وجميع مصادر الدهونات غير المشبعة. ومن الاطعمة الاخرى المخفضة للكوليسترول الفاصوليا والشوفان وبروتين الصويا والمكسرات والاطعمة او ملحقاتها التي تحتوي على نباتات الـ "ستيرول" والـ "ستانول". كذلك فان السيطرة على ضغط الدم والتمارين الرياضية وعدم التدخين هي من الامور الاساسية ايضا لحماية القلب والاوعية الدموية.
وعقار "ستاتن" المخفض للكوليسترول هو نقطة البداية. واضافة عقاقير اخرى مثل "إزيتيميبيل" Ezetimibe (زيتيا Zetia)، او الـ "نياسين"، او "كوليسيفيلام" Colesevelam (ويل كول Wel Chol) قد تخفض LDL اكثر. المهم ان يكون الهدف هو تخفيض LDL الى ما تحت 100 ملغ/دل. واذا كان ذلك مستعصيا على الاقل تحقيق نحو 50 في المائة من التخفيض.
والاشخاص الذين يعانون من ""FH المتماثل الازدواج لا ينتفعون كثيرا من عقار الـ "ستاتن"، او العقاقير الاخرى التي تعمل جزئيا على زيادة انتاج الجسم من مستقبلات LDL ، فهم بحاجة الى ازالة LDL (Apheresis) التي تشبه عملية غسل الكلى لترشيح LDL من مجرى الدم.
* تحذير الآخرين وكما يدل الاسم، فان "FH" هو مشكلة عائلية ، فاذا كنت تعاني من هذه الحالة فانه من المهم جدا ان يجري افراد عائلتك فحوصات للتأكد من عدم اصابتهم به ايضا. واطفال الآباء الذين يعانون من "FH" المتغاير الازدواج يملكون 50 في المائة من احتمالات ان يرثوا الجين المعطوب، و 100 في المائة من الاحتمالات اذا كان احد الوالدين مصابا بـ "FH" المتماثل الازدواج.
ومن شأن الاختبارات المبكرة التي تعقبها سيطرة شديدة على الكوليسترول ان تؤخر او تحول دون الاصابة بالنوبات القلبية المبكرة والوفاة التي غالبا ما تصاحب مثل هذه الحالات.
الاسباب
خلل جيني يقود الى ازدياد معدلاته
* هناك شكل من الكوليسترول الموروث الذي يدعى "فرط كوليسترول الدم العائلي Familial Hypercholesterolemia الذي يتطلب معالجة سريعة. ان اغلبية الناس الذين يعانون من الكوليسترول العالي الناتج عن تناول كميات كبيرة منه، ومن الدهون المشبعة، مع القليل من الفواكه والخضار والحبوب الكاملة غير المقشرة. الا ان هناك اكثر من نصف مليون اميركي يعانون من النوع الاكثر خطورة، وهو النابع من خطأ وراثي الذي بمقدوره نشر الكوليسترول المؤذي المكون من البروتينات الشحمية المنخفضة الكثافة LDL low-Density Lipoprotein الى سائر افراد العائلة الآخرين. ومثل هذه الحالة التي غالبا لا تكتشف، والتي تدعى "فرط كوليسترول الدم العائلي" قد تسبب نوبات قلبية مبكرة وسكتات دماغية ووفيات قبل الاوان.
• جذور وراثية يأتي الكوليسترول في مجرى الدم من مصدرين. ويقوم الطعام بتوفير بعضه، في حين يقوم الجسم بتكفل الباقي. ولكون الكوليسترول مادة شمعية فهو لا يذوب في مجرى الدم السائل. وللدوران حول هذه المشكلة يقوم الجسم بضمه الى البروتينات والهرمونات الاخرى صانعا منه تشكيلة من الاجسام التي تمتزج بسهولة مع الدم. إحدى ناقلات الكوليسترول المهمة هي LDL.
• حيث أن للجسم في الحالة الطبيعية قدرة كافية على إبقاء نسبة مادة الكوليسترول في الدم بشكل طبيعي، ويتم ذلك بواسطة مستقبلات البروتين الشحمي ذي الكثافة المنخفضة التي تحمل الكولسترول وتزيله من الدورة الدموية، وبذلك فإن عدم وجود هذه المستقبلات يعتبر مسؤولاً عن المرض الوراثي المسمى فرط كولسترول الدم. هذا المرض يؤدي إلى ارتفاع مستوى الكولسترول في الدم، ويسبب حدوث نوبات قلبية في سن صغيرة نسبياً. وقد توصل إلى أن هذا المرض ينتقل كصفة سائدة تحددها جينة واحدة.
•
ويرمز جين (مورثة) واحد رئيسي لبروتين مستقبل LDL . لكن الاشخاص الذين يعانون من مرض "FH" يملكون جينا معطوبا لا يعمل بشكل صحيح. واولئك الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين السيئ (من احد الآباء) يعانون مما يسمى بـ "F H" المتغاير الازدواج"FH Heterozygous. وبهذا وان كان نصف مستقبلاتهم من LDL لا تعمل، فان النصف الآخر يؤدي عمله. اما الافراد الذين يحصلون على الجين المعطوب من كلا الأبوين فانهم لا يملكون اي مستقبلات LDL تعمل بشكل جيد، وهذا ما يدعى بـ "FH" المتماثل الازدواج FH Homozygous.
• و"FH" المتغاير الازدواج هو اكثر شيوعا ويؤثر في نحو شخص واحد من بين كل 500 شخص
• التشخيص:
العديد من الاشخاص الذين لديهم "FH" لا يعلمون انهم يعانون من هذه الحالة، وغالبا ما يعتقدون واطباؤهم انهم يعانون من احدى حالات الكوليسترول العالي الذي تصعب معالجته.
لكن الطبيب قد يصل الى الاستنتاج الصحيح، اي الاصابة بـ "FH" اذا ظهر أحد الأمور التالية:
- معدل كوليسترول يتجاوز 200 ملغرام/ديسيليتر (250 مليغراما/ديسيليتر عند الاطفال).
- معدل LDL يتجاوز 200 ملغم/دل (150 ملغم/دل عند الاطفال).
-الظهور الباكر للامراض القلبية، او ارتفاع نسبة الكوليسترول بصورة كبيرة لدى المقربين جدا من العائلة (الوالد او الشقيق الذي يقل سنه عن 55 سنة، او الام او الشقيقة التي يقل سنها عن 65).
- ترسب الكوليسترول في العرقوب Achilles او في الاوتار الاخرى.
العلاج :- السيطرة على الكوليسترول هو الاساس للتعامل مع "FH". والامر يبدأ بالحمية الغذائية والتمارين الرياضية والتغيير في الحياة اليومية ونمطها قبل ان يصل الى العقاقير المخفضة للكوليسترول.
ويساعد الاقلال في الاطعمة الغنية بالكوليسترول والدهونات المشبعة مثل اللحوم الحمراء ومنتجات الالبان الكاملة الدسم في تخفيض LDL . كذلك الامر بالنسبة الى الاكثار من تناول الاسماك والحبوب الكاملة والخضار وزيوتها وجميع مصادر الدهونات غير المشبعة. ومن الاطعمة الاخرى المخفضة للكوليسترول الفاصوليا والشوفان وبروتين الصويا والمكسرات والاطعمة او ملحقاتها التي تحتوي على نباتات الـ "ستيرول" والـ "ستانول". كذلك فان السيطرة على ضغط الدم والتمارين الرياضية وعدم التدخين هي من الامور الاساسية ايضا لحماية القلب والاوعية الدموية.
وعقار "ستاتن" المخفض للكوليسترول هو نقطة البداية. واضافة عقاقير اخرى مثل "إزيتيميبيل" Ezetimibe (زيتيا Zetia)، او الـ "نياسين"، او "كوليسيفيلام" Colesevelam (ويل كول Wel Chol) قد تخفض LDL اكثر. المهم ان يكون الهدف هو تخفيض LDL الى ما تحت 100 ملغ/دل. واذا كان ذلك مستعصيا على الاقل تحقيق نحو 50 في المائة من التخفيض.
والاشخاص الذين يعانون من ""FH المتماثل الازدواج لا ينتفعون كثيرا من عقار الـ "ستاتن"، او العقاقير الاخرى التي تعمل جزئيا على زيادة انتاج الجسم من مستقبلات LDL ، فهم بحاجة الى ازالة LDL (Apheresis) التي تشبه عملية غسل الكلى لترشيح LDL من مجرى الدم.
* تحذير الآخرين وكما يدل الاسم، فان "FH" هو مشكلة عائلية ، فاذا كنت تعاني من هذه الحالة فانه من المهم جدا ان يجري افراد عائلتك فحوصات للتأكد من عدم اصابتهم به ايضا. واطفال الآباء الذين يعانون من "FH" المتغاير الازدواج يملكون 50 في المائة من احتمالات ان يرثوا الجين المعطوب، و 100 في المائة من الاحتمالات اذا كان احد الوالدين مصابا بـ "FH" المتماثل الازدواج.
ومن شأن الاختبارات المبكرة التي تعقبها سيطرة شديدة على الكوليسترول ان تؤخر او تحول دون الاصابة بالنوبات القلبية المبكرة والوفاة التي غالبا ما تصاحب مثل هذه الحالات.