ما هو الكروموسوم .......
في نواة الخلية يوجد ال د ن ا بشكل خيوط تسمى الكروموسومات . يتكون الكروموسوم من د ن ا ملتف عدة مرات حول بروتين
يسمى هستون وهو الذي يدعم تركيب الكروموسوم
من المعروف ان الكروموسومات لا ترى بالعين المجردة ولا حتى تحت الميكروسكوب ان لم تكن الخلية في حالة انقسام لان ال
د ن ا يكون اقل ارتصاصا مما يسهل في رؤيتها وما تعلمناه عن الكروموسومات تمت دراسته خلال عملية انقسام الخلية
كل كروموسوم له نقطة انثناء او انقباض تسمى سنترومير تقسم الكروموسوم الى نصفين او ذراعين .. الذراع القصير
ويسمى pوالذراع الطويل ويسمى q وموقع السنترومير في الكروموسوم هو الذي يعطيه الشكل الخاص به ويساعد في تحديد
مكان الجين المطلوب
**********************
كروموسوم رقم 1
تحوي الخلية البشرية 46 كروموسوم تقسم الى 23 زوج من الكروموسومات لهذا فهناك نسختان من كروموسوم 1 الاولى
من الام والثانية من الأب . كروموسوم رقم 1 هو أكبر كروموسوم وعليه حوالي 247 مليون بيس بير bp ويشكل حوالي
8% من الحمض النووي في الخلية .. معرفة عدد الجينات الموجودة على الكروموسوم مختلف عليها باختلاف الطرق
المستخدمة ولكن من المحتما ان كروموسوم رقم 1 يحوي حوالي 3 الاف جين
هناك الكثير من الامراض المرتبطة بتغيرات للجينات على الكرموسوم رقم 1 .. التغيير في تركيب الكروموسوم او عدد النسخ منه
يمكن ان تسبب امراض تضر بصحة الانسان ونموه ومن الامثلة على ذلك
السرطان
التغير في تركيب كروموسوم رقم 1 ترتبط مع انواع معينة من السرطانات وحالات ترتبط مع السرطان وتكون هذه التغيرات
خلال حياة الفرد اي انها مكتسبة وتكون فقط في الخلايا السرطانية مثلا حذف الذراع p وجدت في حالات سرطان الدماغ والكلى
تضاعف الذراع qوجد في حالات متلازمة تسمى myelodysplastic syndromeوهو من امراض الدم ونخاع العظم
حذف المنطقة رقم 36 على ذراع P
1p36 deletion هذا يكون حذف للمنطقة الجينية الموجودة على الذراع القصير p من الكروموسوم
واعراض هذا المرض تشمل الإعاقة الفكرية ، وملامح مميزة للوجه وتشوهات وظيفية في العديد من أجهزة الجسم
thrombocytopenia-absent radius syndrome
نقص الصفائح الدموية المرتبط بتشوه خلقي في عظام الكعبرة في الساعد هو مرض جيني نادر ينتج عن نقص في المادة الجينية
على الكروموسوم رقم 1 وكل شخص مصاب ب TAR تم تشخيص هذا الخلل عنده . هذا النقص يقدر بحوالي ب 200 kb
من الذراع الطويل q في الموقع التالي 1q21.1 وتضم هذه المنطقة 11 جين ويعتقد ان نقص هذه المنطقة هو المسؤول
عن حدوث المرض ولكن ليس كل من يرث هذا الخلل يصاب بالمرض حتى في نفس العائلة الواحدة ولهذا فإن بعض
العلماء يجزم ان هذا هو سبب المرض والبعض الاخر يعتقد ان الاشخاص يحتاجون لسبب الاخر للاصابة
للمزيد من المعلومات عن كروموسوم 1 والجينات الموجودة عليه والامراض المرتبة يمكن مراجعة الرابط التالي
Chromosome 1
التالي : كروموسم 2 وكروموسوم 3
في نواة الخلية يوجد ال د ن ا بشكل خيوط تسمى الكروموسومات . يتكون الكروموسوم من د ن ا ملتف عدة مرات حول بروتين
يسمى هستون وهو الذي يدعم تركيب الكروموسوم
من المعروف ان الكروموسومات لا ترى بالعين المجردة ولا حتى تحت الميكروسكوب ان لم تكن الخلية في حالة انقسام لان ال
د ن ا يكون اقل ارتصاصا مما يسهل في رؤيتها وما تعلمناه عن الكروموسومات تمت دراسته خلال عملية انقسام الخلية
كل كروموسوم له نقطة انثناء او انقباض تسمى سنترومير تقسم الكروموسوم الى نصفين او ذراعين .. الذراع القصير
ويسمى pوالذراع الطويل ويسمى q وموقع السنترومير في الكروموسوم هو الذي يعطيه الشكل الخاص به ويساعد في تحديد
مكان الجين المطلوب
**********************
كروموسوم رقم 1
تحوي الخلية البشرية 46 كروموسوم تقسم الى 23 زوج من الكروموسومات لهذا فهناك نسختان من كروموسوم 1 الاولى
من الام والثانية من الأب . كروموسوم رقم 1 هو أكبر كروموسوم وعليه حوالي 247 مليون بيس بير bp ويشكل حوالي
8% من الحمض النووي في الخلية .. معرفة عدد الجينات الموجودة على الكروموسوم مختلف عليها باختلاف الطرق
المستخدمة ولكن من المحتما ان كروموسوم رقم 1 يحوي حوالي 3 الاف جين
هناك الكثير من الامراض المرتبطة بتغيرات للجينات على الكرموسوم رقم 1 .. التغيير في تركيب الكروموسوم او عدد النسخ منه
يمكن ان تسبب امراض تضر بصحة الانسان ونموه ومن الامثلة على ذلك
السرطان
التغير في تركيب كروموسوم رقم 1 ترتبط مع انواع معينة من السرطانات وحالات ترتبط مع السرطان وتكون هذه التغيرات
خلال حياة الفرد اي انها مكتسبة وتكون فقط في الخلايا السرطانية مثلا حذف الذراع p وجدت في حالات سرطان الدماغ والكلى
تضاعف الذراع qوجد في حالات متلازمة تسمى myelodysplastic syndromeوهو من امراض الدم ونخاع العظم
حذف المنطقة رقم 36 على ذراع P
1p36 deletion هذا يكون حذف للمنطقة الجينية الموجودة على الذراع القصير p من الكروموسوم
واعراض هذا المرض تشمل الإعاقة الفكرية ، وملامح مميزة للوجه وتشوهات وظيفية في العديد من أجهزة الجسم
thrombocytopenia-absent radius syndrome
نقص الصفائح الدموية المرتبط بتشوه خلقي في عظام الكعبرة في الساعد هو مرض جيني نادر ينتج عن نقص في المادة الجينية
على الكروموسوم رقم 1 وكل شخص مصاب ب TAR تم تشخيص هذا الخلل عنده . هذا النقص يقدر بحوالي ب 200 kb
من الذراع الطويل q في الموقع التالي 1q21.1 وتضم هذه المنطقة 11 جين ويعتقد ان نقص هذه المنطقة هو المسؤول
عن حدوث المرض ولكن ليس كل من يرث هذا الخلل يصاب بالمرض حتى في نفس العائلة الواحدة ولهذا فإن بعض
العلماء يجزم ان هذا هو سبب المرض والبعض الاخر يعتقد ان الاشخاص يحتاجون لسبب الاخر للاصابة
للمزيد من المعلومات عن كروموسوم 1 والجينات الموجودة عليه والامراض المرتبة يمكن مراجعة الرابط التالي
Chromosome 1
التالي : كروموسم 2 وكروموسوم 3
تعليق