متلازمة غياب حس الألم الخلقي مع غياب التعرق
congenital insensitivity to pain with anhidrosis
اختصاراً CIPA
congenital insensitivity to pain with anhidrosis
اختصاراً CIPA
هي حالة نادرة جداً جداً و تسمى متلازمة غياب حس الألم الخلقي مع غياب التعرق و يرمز لها بـ CIPA و من التسميات الأخرى للمرض :
Congenital Insensitivity to Pain: Congenital Indifference to Pain; Hereditary and Sensory Autonomic Neuropathy Types I-IV; HSAN Types I-IV
و هي خلل خلقي وراثي غالباً يورث بصفة جسمية متنحية في بعض أنواعه و بشكل جسمي قاهر في الأنواع الأخرى ,ففي النوع الأول يكون كل من الأب و الأم حاملين للمورثة و إذا اجتمعتا حدثت الإصابة عند الطفل , و بذلك قد تغيب الحالة لأجيال ثم تعود للظهور أو أنها تحدث بشكل طفرة جينية , و في النوع الثاني القاهر يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاباً لينقل المرض للأبناء.
سبب غياب الألم :
السبب هو غياب خلقي في الاستجابة للألم بسبب اعتلال عصبي في تفسير حس الألم و الحرارة الواردين إلى الدماغ و في الجهاز العصبي الذاتي خلال فترة التمايز الجنيني لمركز الألم في الدماغ و حسب نوع الحالة قد يكون الخلل في الأعصاب الواردة للدماغ بحيث أنها لا تنقل حس الألم و هي تسمى Congenital Insensitivity to Pain و قد يكون الخلل في منطقة تحت الدماغ في مركز تفسير الألم و هنا تسمى Congenital Indifference to Pain و كنتيجة لذلك لا يصبح الدماغ قادراً على تفسير حس الألم و لا يطلق الإشارة اللازمة لنهايات الأعصاب فلا يشعر الطفل بالألم مع بقاء تشريح الجهاز العصبي طبيعياً عند هؤلاء الاطفال , و يرافق ذلك غياب التعرق و ارتفاع درجة حرارة الجسم خلال فترات الحر و قد يشاهد التأخر العقلي عند بعض الاطفال .
كيف تكتشف هذه الحالة ؟
تكتشف عندما يلاحظ الأهل أن الطفل لا يبكي عند تعرضه للسقوط أو تلقي الحقن خلال التطعيمات
العلاج :
من الضروري تجنب الحوادث التي قد تسبب تشوهات دائمة خاصة الحروق و السقوط و الكسور
تجنب ترك الطفل لوحده بجانب الطعام و الماء الحارين لتجنب الحروق
تجنب أي مصدر يمكن أن يسبب الصعق الكهربائي
تجنب الجو الحار و الإكثار من السوائل خاصة في حالات الإسهال
عدم الإفراط في استخدام الأسنان لغير مضغ الطعام لتجنب فقدها
تعليم الطفل ما هي علامات الالتهاب غير الألم كالاحمرار و التورم و تغير شكل الطرف أو العضو و السيلان و غيرها
تعليم الطفل مضغ الطعام بشكل هادئ لكي لا يعض لسانه و ينزف
لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن
هل يمكن معرفة إصابة الجنين ؟
هذا ممكن في بعض أنواع المرض بتحري المورثة المسؤولة و غير ممكن لأنواع أخرى و يجري في مراكز متطورة للأبحاث
بعض المصابين بهذه الحالة يستغلونها لممارسة رياضات خطيرة كما يحدث في السيرك من المشي على النار و النوم على الدبابيس و هذه ممارسات خاطئة تعرض المريض للخطر
Congenital Insensitivity to Pain: Congenital Indifference to Pain; Hereditary and Sensory Autonomic Neuropathy Types I-IV; HSAN Types I-IV
و هي خلل خلقي وراثي غالباً يورث بصفة جسمية متنحية في بعض أنواعه و بشكل جسمي قاهر في الأنواع الأخرى ,ففي النوع الأول يكون كل من الأب و الأم حاملين للمورثة و إذا اجتمعتا حدثت الإصابة عند الطفل , و بذلك قد تغيب الحالة لأجيال ثم تعود للظهور أو أنها تحدث بشكل طفرة جينية , و في النوع الثاني القاهر يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاباً لينقل المرض للأبناء.
سبب غياب الألم :
السبب هو غياب خلقي في الاستجابة للألم بسبب اعتلال عصبي في تفسير حس الألم و الحرارة الواردين إلى الدماغ و في الجهاز العصبي الذاتي خلال فترة التمايز الجنيني لمركز الألم في الدماغ و حسب نوع الحالة قد يكون الخلل في الأعصاب الواردة للدماغ بحيث أنها لا تنقل حس الألم و هي تسمى Congenital Insensitivity to Pain و قد يكون الخلل في منطقة تحت الدماغ في مركز تفسير الألم و هنا تسمى Congenital Indifference to Pain و كنتيجة لذلك لا يصبح الدماغ قادراً على تفسير حس الألم و لا يطلق الإشارة اللازمة لنهايات الأعصاب فلا يشعر الطفل بالألم مع بقاء تشريح الجهاز العصبي طبيعياً عند هؤلاء الاطفال , و يرافق ذلك غياب التعرق و ارتفاع درجة حرارة الجسم خلال فترات الحر و قد يشاهد التأخر العقلي عند بعض الاطفال .
كيف تكتشف هذه الحالة ؟
تكتشف عندما يلاحظ الأهل أن الطفل لا يبكي عند تعرضه للسقوط أو تلقي الحقن خلال التطعيمات
العلاج :
من الضروري تجنب الحوادث التي قد تسبب تشوهات دائمة خاصة الحروق و السقوط و الكسور
تجنب ترك الطفل لوحده بجانب الطعام و الماء الحارين لتجنب الحروق
تجنب أي مصدر يمكن أن يسبب الصعق الكهربائي
تجنب الجو الحار و الإكثار من السوائل خاصة في حالات الإسهال
عدم الإفراط في استخدام الأسنان لغير مضغ الطعام لتجنب فقدها
تعليم الطفل ما هي علامات الالتهاب غير الألم كالاحمرار و التورم و تغير شكل الطرف أو العضو و السيلان و غيرها
تعليم الطفل مضغ الطعام بشكل هادئ لكي لا يعض لسانه و ينزف
لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن
هل يمكن معرفة إصابة الجنين ؟
هذا ممكن في بعض أنواع المرض بتحري المورثة المسؤولة و غير ممكن لأنواع أخرى و يجري في مراكز متطورة للأبحاث
بعض المصابين بهذه الحالة يستغلونها لممارسة رياضات خطيرة كما يحدث في السيرك من المشي على النار و النوم على الدبابيس و هذه ممارسات خاطئة تعرض المريض للخطر
و للمزيد من المعلومات عن هذا المرض انظر المرفقات