علم الدم (تجلط ونزف)
أمراض سيولة الدم
Homeostasis:
The balance between clotting and bleeding
Components of Homeostasis:
- Vasculature
- Coagulation proteins
- Platelets
Note**أمراض سيولة الدم تنتج من الخلل في Coagulation Cascade
أي عدم وجود توازن بين تكوين الجلطة وإذابتها
هذا كذلك يعني الخلل في التوازن بين آليات الجلطة وآليات النزيف
يتم تشخيصيه طبيا بفحصي PT /APPT
*activation of blood coagulation and/or depressed fibrinolytic activity may lead to the formation of a thrombus (clot).
* In contrast, a defect or deficiency in the coagulation process and/or accelerated fibrinolysis is associated with a bleeding tendency.
Coagulation Cascade**
The cascade scheme is organized into the INTRINSIC and EXTRINSIC pathways, converging into the COMMON pathway
Intrinsic Pathway
“Contact Activation”:
Initiated by the activation of FXII involving contact factors on negatively-charged phospholipid surfaces (glass or kaolin in vitro)
- Factors XII, XI, IX, VIII, prekallikrein, HMW kininogen
- Measured with aPTT clotting assay
Intrinsic Pathway – APTT:- The Activated Partial Thromboplastin Time (APTT): The clotting time in seconds of a mixture of citrated plasma, Ca2+, contact activator, and phospholipid
- Tests for deficiencies of pro-coagulant factors in the INTRINSIC and COMMON pathways
- Heparin, Warfarin, Factor Inhibitors, Lupus Anticoagulant can prolong the APTT.
Extrinsic Pathway:
“Tissue Factor Pathway”
Initiated when blood is exposed to TF released from damaged endothelium
- Tissue Factor (TF), FVII
- Measured with PT clotting assay
Extrinsic Pathway – PT:
- Prothrombin Time (PT): clotting time in seconds of a mixture of
thromboplastin (Tissue Factor) reagent and citrated plasma in the presence of Ca2+
*التشخيص*
Tests for deficiencies of pro-coagulant factors of the EXTRINSIC PT and COMMON pathways
وكل من
Intrinsic Pathway – APTT, Extrinsic Pathway – PT
يستخدم للتشخيص الطبي لمرضى الهيموفيليا بأنواعها والتي هي
نقص العامل8 -:Hemophilia A
نقص العامل9- :and B
Hemophilia(bleeder ): النازفون
Clinical manifestations (hemophilia A & B are indistinguishable):المظاهر المرضيه
- Hemarthrosis (most common)
Fixed joints
- Soft tissue hematomas (e.g., muscle)
Muscle atrophy
Shortened tendons
- Other sites of bleeding
Urinary tract
CNS, neck (may be life-threatening)
- Prolonged bleeding after surgery or dental extractions
Hematologic disorders causing bleeding:
- Coagulation factor disorders
- Platelet disorders
Coagulation factor disorders:
von Willebrand Disease: Clinical Features:النوع الثالث الأخطر من النزفvon Willebrand factor: فون فولبرانت
Synthesis in endothelium and megakaryocytes
Forms large multimer
Carrier of factor VIII
Anchors platelets to subendothelium
Bridge between platelets
- Inheritance - autosomal dominant
- Incidence - 1/10,000
- Clinical features - mucocutaneous bleeding
Laboratory Evaluation of Bleeding
Overview
Laboratory Evaluation of the Coagulation Pathways:
________________________________________
الهيموفيليا( أ) هي نقص معامل التجلط(8)
Coagulation Cascade في
وهي تصيب الذكور فقط نتيجة لوراثة من ناحية الأم, كما تحدث حالات نتيجة طفرة مفاجئة(20% من الحالات.) ويجب ان تعلم الأم أن هناك أدوية ممنوعة ويجب ان ترتب غرفة الابن المصاب بطريقة تحميه من السقوط حتي لا يتعرض للنزيف,
كما يجب أن تحتفظ الأم بدواء معاملات التجلط في ثلاجة المنزل حيث تبين ان نسبة الشفاء تصل إلي98% إذا بدأ العلاج خلال30 دقيقة من الإصابة ويحتاج المريض في هذه الحالة إلي جرعة علاج واحدة فقط, أما في حالة بدء العلاج متأخرا فتصل نسبة الشفاء إلي50% وفي هذه الحالة يحتاج المريض من3 إلي4 جرعات كل12 ساعة وعرض د. محسن الألفي تجربة وحدة الدم في مستشفي الأطفال الجامعي بعين شمس والتي ترعي286 مريض هيموفيليا( أ) كلهم من الذكور وكذلك87 مريض هيموفيليا( ب) نقص معامل التجلط(9) وهي أقل خطورة من نقص معامل التجلط(8)
ونادرا ما يحدث النزف في المفاصل وهي المشكلة الرئيسية لمرضي هيموفيليا( أ) والذين ينزفون في العضلات أيضا مما يؤدي إلي تليفها وتيبس المفاصل وقصر الأوتار ويصبح المريض قعيدا.. ومع مطلع هذا العام بدأ توافر معاملات التجلط المخلقة بالهندسة الوراثية وتبلغ نسبة الأمان فيها وخلوها من فيروسات الإيدز والفيروس الكبدي100% ولكن تبلغ تكلفتها ثلاثة أضعاف المعاملات المصنعة من البلازما.
أما مرضي الفون فلبرانت والذي يصيب1% من المصريين80% منهم من الإناث فقد تحدثت عنه الدكتورة نيفين قاسم أستاذ تحاليل الدم بجامعة عين شمس موضحة أن أعراضه تظهر علي شكل بقع زرقاء متكررة لأقل اصابة مع حدوث نزف من اللثة متكرر مع استخدام فرش الأسنان واستمرار النزف لساعات عند خلع أحد الضروس وتكرار نزف الأنف, والأهم هو النزف الشهري الغزير والنزف أثناء الحمل وبعد الولادة وهو السبب الثاني لوفاة الأمهات.
ويعتبر النوع الثالث لمرضي فون فولبرانت هو الأخطر ومن حسن الحظ أنه يمثل5% فقط من الحالات أما النوع الثاني فقط يؤدي لحدوث مرض ويشبه نقص في معامل التجلط(8) أو يحدث نقص في الصفائح الدموية.
وأهم ما يميز هذا المرض هو أنه بالرغم من انتشاره حيث يعاني منه4/3 مليون مصري إلا أن10% فقط من الحالات تكون مصحوبة بنزف شديد خاصة بعد العمليات الجراحية كما يجب علي الاطباء أن يسألوا عن تاريخ النزف في الأسرة ويجب ألا يعتمد تشخيصهم علي الفحوصات والتشخيص الجيني لأنه بسؤال عينة من المرضي عن حالة النزف عندهم اجاب90% منهم بالنفي, وعند السؤال التفصيلي تبين أن95% منهم تعرضوا للنزف,25% نزف متكرر,10% نزف غزير متكرر وعند عمل الفحوصات المعملية تبين أن13% من المجموعة الأخيرة تعاني من داء فون فولدانت
وأن20% من الفتيات المراهقات والسيدات اللاتي تعانين من النزف الشهري مرضي بهذا الداء, وأهمية معرفة ذلك هو إمكانية إنقاذ حياتهم في حالة التعرض لإصابات أو عمليات جراحية بإعطائهم معامل فون فولبرانت المصنع بالهندسة الوراثية أو معامل التجلط(7) النشط.. كما استعرض د. مجدي الأكيابي ممثل الاتحاد العالمي في مصر الخدمات والتقنيات المتوافرة في الوطن العربي وفرص تبادل الخبرات والأبحاث
أمراض سيولة الدم
Homeostasis:
The balance between clotting and bleeding
Components of Homeostasis:
- Vasculature
- Coagulation proteins
- Platelets
Note**أمراض سيولة الدم تنتج من الخلل في Coagulation Cascade
أي عدم وجود توازن بين تكوين الجلطة وإذابتها
هذا كذلك يعني الخلل في التوازن بين آليات الجلطة وآليات النزيف
يتم تشخيصيه طبيا بفحصي PT /APPT
*activation of blood coagulation and/or depressed fibrinolytic activity may lead to the formation of a thrombus (clot).
* In contrast, a defect or deficiency in the coagulation process and/or accelerated fibrinolysis is associated with a bleeding tendency.
Coagulation Cascade**
The cascade scheme is organized into the INTRINSIC and EXTRINSIC pathways, converging into the COMMON pathway
Intrinsic Pathway
“Contact Activation”:
Initiated by the activation of FXII involving contact factors on negatively-charged phospholipid surfaces (glass or kaolin in vitro)
- Factors XII, XI, IX, VIII, prekallikrein, HMW kininogen
- Measured with aPTT clotting assay
Intrinsic Pathway – APTT:- The Activated Partial Thromboplastin Time (APTT): The clotting time in seconds of a mixture of citrated plasma, Ca2+, contact activator, and phospholipid
- Tests for deficiencies of pro-coagulant factors in the INTRINSIC and COMMON pathways
- Heparin, Warfarin, Factor Inhibitors, Lupus Anticoagulant can prolong the APTT.
Extrinsic Pathway:
“Tissue Factor Pathway”
Initiated when blood is exposed to TF released from damaged endothelium
- Tissue Factor (TF), FVII
- Measured with PT clotting assay
Extrinsic Pathway – PT:
- Prothrombin Time (PT): clotting time in seconds of a mixture of
thromboplastin (Tissue Factor) reagent and citrated plasma in the presence of Ca2+
*التشخيص*
Tests for deficiencies of pro-coagulant factors of the EXTRINSIC PT and COMMON pathways
وكل من
Intrinsic Pathway – APTT, Extrinsic Pathway – PT
يستخدم للتشخيص الطبي لمرضى الهيموفيليا بأنواعها والتي هي
نقص العامل8 -:Hemophilia A
نقص العامل9- :and B
Hemophilia(bleeder ): النازفون
Clinical manifestations (hemophilia A & B are indistinguishable):المظاهر المرضيه
- Hemarthrosis (most common)
Fixed joints
- Soft tissue hematomas (e.g., muscle)
Muscle atrophy
Shortened tendons
- Other sites of bleeding
Urinary tract
CNS, neck (may be life-threatening)
- Prolonged bleeding after surgery or dental extractions
Hematologic disorders causing bleeding:
- Coagulation factor disorders
- Platelet disorders
Coagulation factor disorders:
von Willebrand Disease: Clinical Features:النوع الثالث الأخطر من النزفvon Willebrand factor: فون فولبرانت
Synthesis in endothelium and megakaryocytes
Forms large multimer
Carrier of factor VIII
Anchors platelets to subendothelium
Bridge between platelets
- Inheritance - autosomal dominant
- Incidence - 1/10,000
- Clinical features - mucocutaneous bleeding
Laboratory Evaluation of Bleeding
Overview
Laboratory Evaluation of the Coagulation Pathways:
________________________________________
الهيموفيليا( أ) هي نقص معامل التجلط(8)
Coagulation Cascade في
وهي تصيب الذكور فقط نتيجة لوراثة من ناحية الأم, كما تحدث حالات نتيجة طفرة مفاجئة(20% من الحالات.) ويجب ان تعلم الأم أن هناك أدوية ممنوعة ويجب ان ترتب غرفة الابن المصاب بطريقة تحميه من السقوط حتي لا يتعرض للنزيف,
كما يجب أن تحتفظ الأم بدواء معاملات التجلط في ثلاجة المنزل حيث تبين ان نسبة الشفاء تصل إلي98% إذا بدأ العلاج خلال30 دقيقة من الإصابة ويحتاج المريض في هذه الحالة إلي جرعة علاج واحدة فقط, أما في حالة بدء العلاج متأخرا فتصل نسبة الشفاء إلي50% وفي هذه الحالة يحتاج المريض من3 إلي4 جرعات كل12 ساعة وعرض د. محسن الألفي تجربة وحدة الدم في مستشفي الأطفال الجامعي بعين شمس والتي ترعي286 مريض هيموفيليا( أ) كلهم من الذكور وكذلك87 مريض هيموفيليا( ب) نقص معامل التجلط(9) وهي أقل خطورة من نقص معامل التجلط(8)
ونادرا ما يحدث النزف في المفاصل وهي المشكلة الرئيسية لمرضي هيموفيليا( أ) والذين ينزفون في العضلات أيضا مما يؤدي إلي تليفها وتيبس المفاصل وقصر الأوتار ويصبح المريض قعيدا.. ومع مطلع هذا العام بدأ توافر معاملات التجلط المخلقة بالهندسة الوراثية وتبلغ نسبة الأمان فيها وخلوها من فيروسات الإيدز والفيروس الكبدي100% ولكن تبلغ تكلفتها ثلاثة أضعاف المعاملات المصنعة من البلازما.
أما مرضي الفون فلبرانت والذي يصيب1% من المصريين80% منهم من الإناث فقد تحدثت عنه الدكتورة نيفين قاسم أستاذ تحاليل الدم بجامعة عين شمس موضحة أن أعراضه تظهر علي شكل بقع زرقاء متكررة لأقل اصابة مع حدوث نزف من اللثة متكرر مع استخدام فرش الأسنان واستمرار النزف لساعات عند خلع أحد الضروس وتكرار نزف الأنف, والأهم هو النزف الشهري الغزير والنزف أثناء الحمل وبعد الولادة وهو السبب الثاني لوفاة الأمهات.
ويعتبر النوع الثالث لمرضي فون فولبرانت هو الأخطر ومن حسن الحظ أنه يمثل5% فقط من الحالات أما النوع الثاني فقط يؤدي لحدوث مرض ويشبه نقص في معامل التجلط(8) أو يحدث نقص في الصفائح الدموية.
وأهم ما يميز هذا المرض هو أنه بالرغم من انتشاره حيث يعاني منه4/3 مليون مصري إلا أن10% فقط من الحالات تكون مصحوبة بنزف شديد خاصة بعد العمليات الجراحية كما يجب علي الاطباء أن يسألوا عن تاريخ النزف في الأسرة ويجب ألا يعتمد تشخيصهم علي الفحوصات والتشخيص الجيني لأنه بسؤال عينة من المرضي عن حالة النزف عندهم اجاب90% منهم بالنفي, وعند السؤال التفصيلي تبين أن95% منهم تعرضوا للنزف,25% نزف متكرر,10% نزف غزير متكرر وعند عمل الفحوصات المعملية تبين أن13% من المجموعة الأخيرة تعاني من داء فون فولدانت
وأن20% من الفتيات المراهقات والسيدات اللاتي تعانين من النزف الشهري مرضي بهذا الداء, وأهمية معرفة ذلك هو إمكانية إنقاذ حياتهم في حالة التعرض لإصابات أو عمليات جراحية بإعطائهم معامل فون فولبرانت المصنع بالهندسة الوراثية أو معامل التجلط(7) النشط.. كما استعرض د. مجدي الأكيابي ممثل الاتحاد العالمي في مصر الخدمات والتقنيات المتوافرة في الوطن العربي وفرص تبادل الخبرات والأبحاث
تعليق