الاضطراب الجيني **** هو المرض الناتج عن حدوث شذوذ او تركيب غير طبيعي في تركيبة ال د ن ا
ويمكن لهذا الشذوذ ان يتراوح بين طفرة صغيرة في جين واحد وبين زيادة او
نقصان في الكرموسوم كامل او حتى مجموعة من الكروموسومات
========================
نستطيع تقسمة هذه الاضطرابات الى ثلاثة مستويات
المستوى الاول : *****اضطرابات جينية ناتجة عن جين واحد
هذه الاضطرابات تنتج اذا كان هناك طفرة في جين واحد
ينتج عنها عدم انتاج البروتين الهدف او اعطاء بروتين مختلف مثل
galactosemia
cystic fibrosis
alpha-1 antitrypsin deficiency
Adenosine deaminase deficiency
Huntington's Disease
maple syrup urine disease
neurofibromatosis type 1
phenylketonuria (PKU)
Severe Combined Immunodeficiency
sickle cell disease
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Pachyonychia Congenita
*******************
المستوى الثاني:***** تغيرات كروموسومية
في هذه الحالة كل الكروموسوم او جزء كبير منه يفقد او يضاعف او يتغير مثل
Cri-du-Chat syndrome
Down syndrome
Klinefelter syndrome
Turner syndrome
Williams syndrome
***********************
المستوى الثالث : *****اضطرابات متعددة العوامل
في هذا المستوى تكمن الاضطرابات الناتجة عن تشارك طفرات
في عدة جينات الى جانب توفر العوامل البيئية مثل
hypothyroidism
colon cancer
breast cancer
ovarian cancer
Alzheimer's disease
إن شاء الله سيتم عرض كل هذه الأضطرابات بالتفصيل فانتظرونا
تعليق