تعريف المرض
الجلاكتوزيميا هو مرض جيني نادر يضرب قدرة الجسم على تحويل الجلاكتوز الى جلوكوز
في الحالة الطبيعية يقوم الجسم بتكسير اللاكتوز الى جلاكتوز وجلوكوز ولكن بعض الاشخاص الذين
يفقدون الجين المسؤول عن انتاج انزيم يسمى GALT اختصارا ل galactose-1-phosphate uridyl transferase
يعمل على تحويل الجلاكتوز الي جلوكوز يصابون يهذا المرض فبغياب هذا الانزيم هناك كميات كبيرة من
الجلاكتوز تتراكم في الدم كما هو موضح في الصورة التالية
تاريخ المرض
تم اكتشاف هذا المرض عام 1908 على يد فون روش الذي نشر مقالا عن طفل رضيع قليل النمو
يعاني تضخماً في الكبد والطحال وكذلك زيادة في افراز الجلاكتوز في البول .
هذاالطفل توقف عن افراز الجلاكتوز في البول فور منعه من تناول مشتقات الحليب ولكنه
للاسف توفي من المضاعفات التي عانى منها
عام 1917 الجلاكتوزيميا تم تصنيفها على انها مرض جيني وتعالج بازالة مشتقات الحليب من الغذاء
ولكن كمرض بكل تفاصيله فقد تم وصفه بدقه لاول مرة عام 1953 بواسطة ماسون وتيرنر
كيف ينتقل هذا المرض؟
الشكل الشائع من هذا المرض ينتقل عن طريق النمط الوراثي المتنحي فللاصابة بالمرض يجب
لن يحصل الطفل على الجين المصاب من كلا الوالدين و انتقال جين واحد مصاب الى الطفل يجعله
حاملا للمرض فقط والشخص الحامل للمرض يصنع الانزيم المسؤول عن تحويل الجلاكتوز الى جلوكوز
بشكل اقل من الشخص الطبيعي ولكن لا تصل درجة الخطورة الى مستوى الشخص المصاب
أين يقع هذا الجين ؟
يقع الجين المسؤول عن هذا المرض على كروموسوم رقم 9
على الموقع9p13 كما هو موضح في الصورة التالية
أعراض المرض
تضخم الكبد
فشل كلوي
قلة نمو
وتخلف عقلي
لمزيد من المعلومات يمكن العودة الى الموقع التالي
Galactosemia .org
تعليق