ما هو مرض التليف الكيسي؟
مرض التليف الكيسي هو مرض جيني يصيب الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي فالأشخاص المصابون بهذا المرض يرثون عن آبائهم
خلل في جين يوجد على الكروموسوم رقم 7 يسمى CFTR :cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
البروتين الناتج عن هذا الجين يعمل في الحالة الطبيعية على مساعدة ملح كلوريد الصوديوم على الدخول والخروج من الخلية
اذا لم يعمل هذا البروتين بشكل طبيعي فإن هذه الحركة تتوقف وينتج مخاط قوامه سميك يحيط بالخلية من الخارج وأكثر الخلايا
تأثراً هي الخلايا في الرئتين فهو يغلق مجرى الهواء في الرئتين ويزيد احتمالية الاصابة بالامراض البكتيرية
كذلك فآن هذا المخاط يغلق القنوات البنكرياسية فبالتالي الانزيمات الهاضمة لا تخرج الى الامعاء وبدون هذه الانزيمات لا تتم عملية
الهضم بشكل جيد .الاشخاص المصابون بهذا المرض عادة لا ينمون بشكل طبيعي بسبب سوء التغذية
كذلك فان التليف الكيسي يؤثر على الغدد العرقية فالكثير من الاملاح تفقد عن طريق العرق مسببا خللا في توازن الاملاح في الجسم
كيف يصاب الاشخاص بالتلليف الكيسي؟
التليف الكيسي هو مرض جيني متنحي مما يعني ان كلا الوالدين يجب ان يمرر جين مصاب الى الطفل لتحصل الاصابة
اذا حصل الطفل على جين واحد مصاب سيكون حامل للمرض ولا يصاب بالمرض لكن ينقله فقط لابنائه فيما بعد
ما هي أعراض المرض؟
سعال مستمر وصفير -زيادة إفراز البلغم الكثيف- التهابات مزمنة بالرئة،-نقص الوزن بالرغم من وجود شهية جيدة- جفاف
الجلد المتكرر - حركات معوية غير طبيعية كإسهال مزمن, براز متكرر برائحة رديئة ويحتوي على دهون-مذاق مالح للجلد-
لحمية بالأنف- تضخم وتعرج الأظفار وأطراف أصابع اليدين والرجلين
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
** فحص التعرق : هؤلاء الاسخاص لديهم كمية ملح في العرق تزيد بمقدار ضعفين الى خمسة اضعاف الكمية العادية
**تربسونوجين trypsinogen: يقوم الاطباء بفحص هذا البروتين وفي الاشخاص المصابون بالتلليف الكيسي يكون مرتفعا
** فحص جيني : للتعرف فيما اذا كانت هناك طفرة في الجين CFTR على الكروموسوم رقم 7 ****************
للمزيد من المعلومات يمكن مشاهدة المرفقات والرجوع للروابط التالية
CF world wide
CF foundation
مرض التليف الكيسي هو مرض جيني يصيب الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي فالأشخاص المصابون بهذا المرض يرثون عن آبائهم
خلل في جين يوجد على الكروموسوم رقم 7 يسمى CFTR :cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
البروتين الناتج عن هذا الجين يعمل في الحالة الطبيعية على مساعدة ملح كلوريد الصوديوم على الدخول والخروج من الخلية
اذا لم يعمل هذا البروتين بشكل طبيعي فإن هذه الحركة تتوقف وينتج مخاط قوامه سميك يحيط بالخلية من الخارج وأكثر الخلايا
تأثراً هي الخلايا في الرئتين فهو يغلق مجرى الهواء في الرئتين ويزيد احتمالية الاصابة بالامراض البكتيرية
كذلك فآن هذا المخاط يغلق القنوات البنكرياسية فبالتالي الانزيمات الهاضمة لا تخرج الى الامعاء وبدون هذه الانزيمات لا تتم عملية
الهضم بشكل جيد .الاشخاص المصابون بهذا المرض عادة لا ينمون بشكل طبيعي بسبب سوء التغذية
كذلك فان التليف الكيسي يؤثر على الغدد العرقية فالكثير من الاملاح تفقد عن طريق العرق مسببا خللا في توازن الاملاح في الجسم
كيف يصاب الاشخاص بالتلليف الكيسي؟
التليف الكيسي هو مرض جيني متنحي مما يعني ان كلا الوالدين يجب ان يمرر جين مصاب الى الطفل لتحصل الاصابة
اذا حصل الطفل على جين واحد مصاب سيكون حامل للمرض ولا يصاب بالمرض لكن ينقله فقط لابنائه فيما بعد
ما هي أعراض المرض؟
سعال مستمر وصفير -زيادة إفراز البلغم الكثيف- التهابات مزمنة بالرئة،-نقص الوزن بالرغم من وجود شهية جيدة- جفاف
الجلد المتكرر - حركات معوية غير طبيعية كإسهال مزمن, براز متكرر برائحة رديئة ويحتوي على دهون-مذاق مالح للجلد-
لحمية بالأنف- تضخم وتعرج الأظفار وأطراف أصابع اليدين والرجلين
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
** فحص التعرق : هؤلاء الاسخاص لديهم كمية ملح في العرق تزيد بمقدار ضعفين الى خمسة اضعاف الكمية العادية
**تربسونوجين trypsinogen: يقوم الاطباء بفحص هذا البروتين وفي الاشخاص المصابون بالتلليف الكيسي يكون مرتفعا
** فحص جيني : للتعرف فيما اذا كانت هناك طفرة في الجين CFTR على الكروموسوم رقم 7 ****************
للمزيد من المعلومات يمكن مشاهدة المرفقات والرجوع للروابط التالية
CF world wide
CF foundation
تعليق